經濟觀察網 記者 張鈴 “罕見病不是某一個系統(tǒng)的病，任何一個系統(tǒng)都會發(fā)病，對多學科管理的需求越來越大。”中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院兒童血液病診療中心主任竺曉凡告訴經濟觀察網。

9月10日，在第十二屆中國罕見病高峰論壇舉辦期間，竺曉凡接受了經濟觀察網的專訪，她介紹，有的罕見病如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它們的癥狀會有重疊并伴有多系統(tǒng)損傷，需要皮膚科、內分泌科、呼吸科等科室醫(yī)生加入。

在本次論壇中，因為全方位提高了中國兒童骨髓衰竭性疾病診療水平，竺曉凡團隊獲得“金蝸牛獎”，該獎項是中國在罕見病領域設置的第一個獎項，對在罕見病領域作出突出貢獻的個人、團隊或機構進行表彰。

罕見病患者家庭的負擔就像罕見的夏威夷蝸牛，背負著重重的殼，但仍堅持一步步前行，“金蝸牛獎”名稱以此得來，寓意罕見病事業(yè)任重而道遠，但仍然堅持不懈，永不放棄。

竺曉凡團隊多年來從事兒童骨髓衰竭性疾病臨床與基礎研究，探索兒童骨髓衰竭性疾病發(fā)病機制。利用基礎研究結果結合臨床隊列信息，團隊率先研發(fā)了“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測序芯片。

在過去10余年，竺曉凡團隊在兒童骨髓衰竭性疾病精準診斷、精準分層、隊列與數(shù)據(jù)庫建立、診斷知識普及與培訓、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了中國兒童骨髓衰竭性疾病診療水平。

經濟觀察網：研發(fā)“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測序芯片有什么契機？

竺曉凡：我們一直在關注兒童血液系統(tǒng)罕見病，在門診和病房看到過很多患有骨髓衰竭性疾病的孩子，已經做了很多檢查，但并沒有被確診。

隨著對這些疾病的積累越來越多，我們發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)的診斷方法是有限的，所以我們研發(fā)了“先天性骨髓衰竭性疾病基因篩查”二代測序芯片，來更加精確地診斷先天性骨髓衰竭性疾病。

因為這一系列工作，我們有幸獲得“金蝸牛獎”，非常感謝患者組織的認可。金蝸牛其實特別形象，我們這么多年來的工作，就是一點一滴累積的，速度緩慢，也很難推進，但一直在前行。

經濟觀察網：團隊的轉化研究工作有哪些支持性因素？

竺曉凡：我進入兒童血液領域時，就會收集歸納病歷資料，慢慢形成了一些臨床隊列。我們兒童血液科從5張床開始做起，剛開始不會把所有病分得很清楚，隨著病床數(shù)擴大，病例也一例一例攢起來，跟儲蓄一樣，各個病種逐漸完善，形成蛻變。我們醫(yī)院的一個優(yōu)勢是，門診病例一直有檔案，每個病人看病的住院號就一個，50年后再來也還是這個號，病例信息很完整。

我們還有一個特色是生物樣本庫，所有孩子在骨髓穿刺前會有一個知情同意，如果有剩余的樣本，我們不會丟棄，存到樣本庫。在臨床上，有時沒有某種標本就無法開展研究，有了這樣一個生物樣本庫，等一旦有了新技術，我就可以去做相應的研究了。

因為有隊列，有生物樣本庫，我們會想利用新技術來解決更多臨床問題。2007年開始，我們就設置了科研團隊，圍繞臨床需求做一些轉化研究。

經濟觀察網：罕見病的多學科管理能起到什么作用？

竺曉凡：從2015年開始，我們發(fā)起了單病種如先天性純紅再障的患者教育，對這部分病人而言，有些藥品可改善他們的生存狀況，但絕大部分孩子是不能治愈的。在他們的整個生病歷程中，家長不知道怎么來護理孩子。醫(yī)生不可能每天陪伴孩子，教會父母去對孩子做一些疾病管理、生活管理、用藥管理非常重要。

做患者教育時，一開始我們血液科自己做，后來發(fā)現(xiàn)需要免疫科、內分泌科、呼吸科等科室醫(yī)生的加入，我們就把相關醫(yī)生請來，希望給孩子們全程管理。

罕見病不是某一個系統(tǒng)的病，任何一個系統(tǒng)都可能受累及，對多學科管理的需求越來越大。比如先天性免疫缺陷和先天性骨髓衰竭，它們的癥狀差異很大，有的以血細胞檢查異常起病，有的以消化系統(tǒng)表現(xiàn)起病，有的以皮膚表現(xiàn)起病，有的以生長發(fā)育遲緩起病。在參與我們的多學科管理時，其他科室醫(yī)生也會認識到，原來血液病會有皮膚、呼吸、內分泌的表現(xiàn)，就能在診療時提高警惕，避免誤診。

罕見病群體還有一個需求，得了罕見病的孩子長大后要怎么生個健康的寶寶？生下患有罕見病寶寶的父母，怎么再生一個健康的寶寶？以前很多人不懂，一個孩子得病了，就繼續(xù)生，想著多生幾個總會有好的，但常常是生幾個孩子都得病。碰到這樣的家長，我們會建議他拿著報告到生殖醫(yī)學?？凭驮\，在遺傳學及生殖醫(yī)學醫(yī)生指導下可以生一個健康寶寶。甚至比如患病的孩子需要做造血干細胞移植，父母還可以生一個健康的寶寶，留下他的臍帶血救生病的孩子。所以后來做患者教育時，我們會請生殖醫(yī)學專家和遺傳學專家加入。

經濟觀察網：患者是推進轉化研究的重要力量，你想對這些罕見病病人說什么？

竺曉凡：每一位醫(yī)生的成長都離不開他診治過的病人，病人是最好的老師，要感謝他們一直跟我們并肩戰(zhàn)斗?，F(xiàn)在，白血病治愈率已經超過80%，每年開學季，考上大學的孩子都會回來，告訴我考到哪里了。我們也會問他們，愿不愿意回來跟現(xiàn)在住院的孩子分享經驗、加油鼓勁？他們總是非常愿意。

我也要感謝每一個孩子的家長，在疾病的陪伴過程中，他們需要耗費很大的精力。有時家長也會有一點牢騷，我理解他們，從他們的角度想一想，每個家長為了孩子都很偉大，令人敬佩。