經濟觀察網 記者 瞿依賢 經濟觀察網3月5日獲悉，第十四屆全國人大代表、圣湘生物董事長戴立忠為今年全國兩會準備了多份建議，其中一份為建議探索罕見病防治的“中國模式”。

罕見病，又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變。雖然單病種患病人數(shù)少，但總人數(shù)多，全球約有3.5億罕見病患者，超過全球癌癥與艾滋病患者的總和。中國罕見病患者數(shù)量超過2000萬，每年新增患者超過20萬人。罕見病病種繁多，根據(jù)目前的疾病分類約有7000-10000種，80%的罕見病是遺傳病，兒童發(fā)病率達到50%。罕見病不只是一個醫(yī)學問題，更是一個社會問題。

自2018年以來，中國罕見病治療進入政策支持的快速通道，診斷、新藥審批、醫(yī)保各種政策密集推出，給罕見病患者帶來了福音，但目前罕見病多層次保障效果仍不如預期，絕大多數(shù)罕見病家庭很容易面臨因病致貧的困境，患者無法及時用上具備更高臨床價值的新藥。同時，針對罕見病沒有專門的法律法規(guī)，各項探索還沒有充分深入，再加上引導不足，多元化支付保障體系并不能充分發(fā)揮應有的作用。

因此，戴立忠建議：

1、堅持以預防為主，普及基因檢測技術在三級防控中的應用

罕見病要從源頭進行防控，通過婚檢、產檢、新生兒篩查等實現(xiàn)關口前移，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療，降低罕見病發(fā)生率。通過引入一些基因測序等新技術和質譜檢測等新平臺，逐步完善具有我國特色的生育健康三級防治體系，對我國已公布的121種罕見病的患者做好婚前咨詢，有針對性地進行產前診斷和干預，逐步把更多的罕見病納入新生兒篩查范圍，爭取實現(xiàn)早診、早治。將兒童罕見病篩查、危重癥產婦救治逐步納入醫(yī)保，實現(xiàn)早期篩查、早期干預、早期治療，使出生缺陷率逐步下降，讓兒童更健康地成長。

2、打造診療網絡，解決“病無醫(yī)”難題

（1）引入新技術及新平臺，建立國家層面的罕見病診療中心，提升罕見病診斷能力。

科學建立罕見病分類體系，進一步完善罕見病目錄，完善罕見病保障體系，加快構建一個由政府引導，多方參與，第三方獨立運營的全國統(tǒng)一的罕見病診療及基金信息化管理平臺，同時提供必要的診療信息以及罕見病保障專項基金等支持。盡快建成“國家層面的罕見病診療中心”，建立國家和區(qū)域罕見病診治中心，大幅提升罕見病的診斷水平。利用多學科診療的力量來提升罕見病診斷能力。通過引入新平臺，研究罕見病的診療新技術，并聯(lián)合全國有關專家和單位，發(fā)揮其在我國罕見病診治中的指導和示范作用。打破罕見病數(shù)據(jù)孤島，建立統(tǒng)一的患者信息登記系統(tǒng)，建立標準化的數(shù)據(jù)平臺或接口，規(guī)范數(shù)據(jù)采集和錄入，完善數(shù)據(jù)使用的流程，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，提高數(shù)據(jù)的利用，為罕見病科研、診療和政策制定提供高質量依據(jù)。

（2）重視新技術及新平臺的發(fā)展，納入醫(yī)保，減輕疾病負擔。

罕見病常用的檢測手段需要使用基因測序，臨床常見全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）費用高達萬元以上，高于總醫(yī)藥費用的25%-50%，但目前大多數(shù)基因檢測項目尚未納入我國醫(yī)保，昂貴的測序費用使大多數(shù)患者無法得到有效治療。同時，很多罕見病為遺傳代謝性疾病，需要通過質譜等平臺檢測檢測，隨著靶向藥進入醫(yī)保后應用人群范圍不斷增加。建議將基因檢測和質譜檢測項目納入醫(yī)保，切實減輕罕見病患者及其家庭的疾病經濟負擔。

3、加強藥品研發(fā)，擺脫“醫(yī)無藥”困境

加強罕見病用藥研發(fā)是助力罕見病治療的重要一環(huán)。罕見病孤兒藥的研發(fā)和生產在全球的缺口很大，藥物品種和供應量遠不能滿足需求，我國罕見病孤兒藥更是奇缺。國家醫(yī)療保障局最近批準上市的孤兒藥，只涉及25個病種中的60多種，且絕大多數(shù)是進口藥。目前，我國的罕見病孤兒藥研發(fā)嚴重落后于國際先進水平，處于遠遠不能滿足罕見病患者需求的危機狀態(tài)。建議持續(xù)推進罕見病藥物研發(fā)創(chuàng)新，鼓勵國外的創(chuàng)新藥在我國境內同步研發(fā)、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。

4、推出多元保障，減輕“藥無保”之憂

盡管罕見病發(fā)病率極低，但醫(yī)療費用極高，醫(yī)保報銷難，許多價格極高的罕見病用藥并不在基本醫(yī)療保險藥品目錄之內。為了讓更多的罕見病患者吃得起藥，建議建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，包括專項基金、大病醫(yī)療保險、財政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險等。由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫(yī)保進行補充，實現(xiàn)一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。