2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，并將每年2月的最后一日設(shè)置為罕見(jiàn)疾病主題宣傳日。今年的2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。時(shí)至今日，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被社會(huì)了解，政策也日漸完善。

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率低、較為少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。實(shí)際上，在中國(guó)，《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》也首次提出了“中國(guó)罕見(jiàn)病2021年版定義”，即將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。但中國(guó)尚未有官方層面的罕見(jiàn)病定義。

過(guò)去十幾年，在政府、藥企、醫(yī)院、患者，以及公益組織等多方的積極推動(dòng)下，中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)藥行業(yè)快速發(fā)展，越來(lái)越多罕見(jiàn)病患者的治療與用藥得以保障。

2018年，國(guó)家衛(wèi)健委聯(lián)合多部門發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共計(jì)121種罕見(jiàn)病被納入目錄，使得罕見(jiàn)病在政策層面得以被關(guān)注?！兜诙币?jiàn)病目錄》也已于2023年9月公布，兩批罕見(jiàn)病目錄總計(jì)有207種罕見(jiàn)病被納入，目前也已有165種罕見(jiàn)病藥物上市。

蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書(shū)長(zhǎng)黃如方在2024國(guó)際罕見(jiàn)病日中國(guó)區(qū)宣傳周229國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)上海主會(huì)場(chǎng)上表示，除了上述《罕見(jiàn)病目錄》的頒布，目前，國(guó)家藥監(jiān)局是罕見(jiàn)病政策部門跟進(jìn)最快、最新的部門，也出臺(tái)了十幾個(gè)關(guān)于罕見(jiàn)病的指導(dǎo)文件和法律法規(guī)。還有罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)團(tuán)體，在醫(yī)學(xué)會(huì)、兒科協(xié)會(huì)、醫(yī)師協(xié)會(huì)下面成立了各種類型罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)團(tuán)體，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)30個(gè)。與此同時(shí)，醫(yī)院紛紛在做罕見(jiàn)病義診，臨床醫(yī)生的交流和培訓(xùn)等，以及在全國(guó)TOP醫(yī)院都已經(jīng)紛紛成立了罕見(jiàn)病中心和門診，甚至像協(xié)和醫(yī)院設(shè)立了罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科，這些都是非常重要的工作。還有如大灣區(qū)、博鰲樂(lè)城等有一些罕見(jiàn)病藥品準(zhǔn)入的先行試點(diǎn)，為推進(jìn)罕見(jiàn)病藥物的優(yōu)先納入打基礎(chǔ)。

隨著罕見(jiàn)病用藥保障日益完善，當(dāng)下，部分罕見(jiàn)病患者的用藥也變得更為便捷，在支付方面，國(guó)家醫(yī)保也為部分患者減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。從2019年國(guó)家醫(yī)保目錄常態(tài)化調(diào)整以來(lái)，每年都會(huì)有罕見(jiàn)病藥物通過(guò)談判方式進(jìn)入醫(yī)保目錄。2023年國(guó)家醫(yī)保談判后，共有15款目錄外的罕見(jiàn)病用藥談判/競(jìng)價(jià)成功，覆蓋16種罕見(jiàn)病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白。目前，已有超過(guò)80種罕見(jiàn)病治療藥品被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄名單。

但罕見(jiàn)病群體及罕見(jiàn)病治療仍然面臨諸多挑戰(zhàn)，亟待多方去解決。全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，受影響的人群達(dá)2.6億～4.5億。另?yè)?jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)罕見(jiàn)病患者人數(shù)已達(dá)2000多萬(wàn)。已經(jīng)上市的罕見(jiàn)病藥物和已經(jīng)出臺(tái)的政策和法規(guī)還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能覆蓋所有罕見(jiàn)病群體，仍有很多罕見(jiàn)病患者面臨無(wú)藥可醫(yī)的困境。

不止用藥和治療，要想罕見(jiàn)病患者獲得更多的權(quán)益保障，完善的政策是解決問(wèn)題的關(guān)鍵之一，而立法則是罕見(jiàn)病患者與各方面建立聯(lián)系的橋梁，使得相關(guān)問(wèn)題的解決有章可循，有規(guī)可依。實(shí)際上，罕見(jiàn)病立法早有先例。自1983年美國(guó)《孤兒藥法案》頒布以來(lái)，全球已有韓國(guó)、澳大利亞、歐盟等多個(gè)國(guó)家和地區(qū)對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行單獨(dú)立法。

在中國(guó)，罕見(jiàn)病立法仍在探索中。黃如方表示，“我們?cè)谔剿髁⒎ǖ墓ぷ?，?shí)際上當(dāng)下是基于過(guò)去十多年在罕見(jiàn)病科研、診療、藥品、醫(yī)保、社會(huì)多個(gè)層面都已經(jīng)有了高速發(fā)展、探索和進(jìn)步以后才來(lái)談罕見(jiàn)病的立法，但是在當(dāng)下是不是可以談，是不是可以推動(dòng)罕見(jiàn)病立法的可行性和可操作性、必要性，還仍然面臨一些困難和挑戰(zhàn)?！?/p>

中國(guó)政法大學(xué)民商經(jīng)濟(jì)法學(xué)院教授、社會(huì)法研究所所長(zhǎng)婁宇教授在上述活動(dòng)中直言，“罕見(jiàn)病立法目前的確面臨到很多現(xiàn)實(shí)問(wèn)題。目前罕見(jiàn)病立法的推進(jìn)現(xiàn)狀是，只是上位法倡導(dǎo)性規(guī)定，具體立法主要在藥品管理領(lǐng)域，立法仍然欠缺罕見(jiàn)病法律界定，也沒(méi)有納入到醫(yī)保領(lǐng)域的常態(tài)化的機(jī)制。”

婁宇從世界各國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)保障的推動(dòng)進(jìn)展方面給了一些立法建議。“罕見(jiàn)病立法主要包含四項(xiàng)結(jié)構(gòu)性制度。其一，認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，即什么是罕見(jiàn)病，通過(guò)什么方式能夠界定罕見(jiàn)??；其二，費(fèi)用籌集是核心制度，即怎么通過(guò)保險(xiǎn)、慈善救助等費(fèi)用籌集的方式進(jìn)行治療；其三，藥品供應(yīng)如何解決，又該如何研發(fā)和銷售罕見(jiàn)病藥物；其四，醫(yī)療服務(wù)，當(dāng)藥與錢均滿足治療的前提下，如何才能讓診療服務(wù)落度、惠及罕見(jiàn)病患者?！?/p>

轉(zhuǎn)載來(lái)源：時(shí)代財(cái)經(jīng) 作者：張羽岐