“血友病目前尚無法根治，凝血因子替代治療是現階段最主要的治療方法。”首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院華寶來教授向21世紀經濟報道等媒體表示，規(guī)范的預防性治療成為血友病治療關鍵。

據了解，血友病預防治療，可以顯著減少出血、緩解疼痛，國外權威指南也建議終生預防治療。預防治療應盡早開始，但任何時候開始預防治療均能獲益。

華寶來指出，為了更有效地進行血友病管理，患者需要定期進行凝血因子水平的監(jiān)測，密切關注出血跡象，并高度重視關節(jié)健康。此外，患者還應遵循醫(yī)生的建議，定期回到醫(yī)院進行復查和評估，在醫(yī)生專業(yè)指導下接受規(guī)范治療。

目前我國血友病診療仍然面臨許多挑戰(zhàn)，在規(guī)范化上還有待提高。血友病的規(guī)范化治療不僅能顯著減少出血事件的發(fā)生頻率，還能切實有效地保護患者的關節(jié)，幫助血友病患者回歸社會健康生活。

中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院趙永強教授向21世紀經濟報道等媒體介紹，血友病成人患者接受預防治療的比例僅為10%，規(guī)范化預防治療比例更低至3.4%。規(guī)范化治療不僅包括定期輸注凝血因子，還需提升患者認知、加強血友病中心建設和多學科團隊管理等。中國血友病中心正積極推進規(guī)范化管理，目前通過中國罕見病聯(lián)盟和中國血友病協(xié)作組現場評審及認證的血友病中心151家中心，但與國際水平相比仍有較大差距。

預防治療推動慢病化管理

血友病作為一種X染色體異常的遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，被列入我國《第一批罕見病目錄》。

根據弗若斯特沙利文統(tǒng)計數據，截至2018年，我國血友病患病人數已達14萬人，其中血友病A患者數量約占80%～85%，但2020年中國血友病協(xié)作組已登記的血友病A患者僅3.1萬人。公眾對該疾病認識不足、臨床治療規(guī)范化亟待提升、藥品供應不足等，都是導致患者面臨診斷率低、治療率低、致殘率高這一“兩低一高”診療現狀的原因。

華寶來向21世紀經濟報道等媒體表示，血友病是遺傳性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或?凝血因子Ⅸ的缺乏造成出血的表現，主要為關節(jié)肌肉缺血，也存在致命的臟器出血。

“治療主要是缺什么補什么，凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的替代治療是目前最主要的治療方法，近年來治療的可選擇性也非常多，從最初的輸注血漿到目前血源性、基因重組凝血因子替代治療和非因子治療。同時，患者預期壽命也逐漸提高，目前只要通過充分治療，患者治療壽命已與正常人區(qū)別不大?！比A寶來說。

華寶來介紹，血友病替代治療分為兩種，一種是按需治療，即只有在出血時給予治療，這是一種被動治療，主要在藥品不足時使用。另外，更為規(guī)范的治療是預防性治療，由于凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的缺乏，定期規(guī)律性輸入一些凝血因子，使凝血因子保持在一定水平，保持相對健康的情況，預防性治療可以使血友病的管理從“治病救命”轉換為“慢病管理模式”。

當前，世界衛(wèi)生組織（WHO）、世界血友病聯(lián)盟（WFH）、美國血友病基金會（NFH）在指南中均推薦預防治療策略作為最主要的血友病治療方法。

預防治療具有諸多益處。華寶來介紹，首先，是減少出血次數，尤其是比較嚴重的出血，杜絕危及生命的出血；其次，出血最主要表現為疼痛，預防治療可以減少疼痛，并減少關節(jié)出血的狀況；此外，可以盡量避免日后關節(jié)手術的需要，減少住院時間，兒童減少曠課，成年人減少曠工時間，最終提高生活質量。

如何進行預防治療？華寶來進一步介紹，預防治療根據時間長短可分為持續(xù)預防治療和間歇預防治療，從方式上看分為初級、次級和三級預防。中國指南推薦的預防治療方案中，大劑量方案為每次25-40IU/kg，每周3次或隔日一次。WFH指南推薦歐洲方案也是每劑25-40IU/kg，每周3次。

“目前大劑量預防方案已經被認為是標準預防方案。大劑量方案減少出血效果肯定比中劑量、小劑量方案更佳，采用大劑量方案患者能夠外出活動、旅游?！比A寶來說。

對于預防治療是否會增加整體治療費用的擔憂，華寶來表示，根據歐洲相關研究測算，預防治療并不會增加總體治療費用。預防治療短期因子消耗量大，費用高，但長期可減少繼發(fā)疾病的大量醫(yī)療成本，患者可像正常人一樣生活工作，為社會創(chuàng)造勞動價值。

在治療現狀方面，華寶來指出，我國血友病治療相對落后，在此前，中國患者預防治療率僅為16%，成人患者預防治療比例更低，而全球預防治療率能達到60%。近年來，我國血友病患者預防治療有所進步，目前預防治療率略低于全球水平。

“預防治療和按需治療不徹底，造成中國血友病患者關節(jié)殘疾發(fā)生率較高，其中，20-29歲、30-39歲的年齡段尤為嚴重?！比A寶來強調。數據顯示，中國血友病患者關節(jié)殘疾發(fā)生率在20-29歲年齡段達48.2%，30-39歲年齡段達56.7%。

“血友病作為一種終身性疾病，在過去被認為是難以治愈的。然而，隨著科技進步，如今凝血因子的穩(wěn)定供應不再是問題，并且醫(yī)保政策的逐步完善也使得患者能夠在現有條件下獲得最低限度的按需治療?！壁w永強向21世紀經濟報道等媒體表示。

但與此同時，趙永強也坦言，大多數地區(qū)的兒童患者已得到醫(yī)保政策的支持，能夠接受預防性治療，但成人預防性治療尚未被醫(yī)保政策覆蓋，重組凝血因子仍未納入成人預防治療范圍內。

“預防性治療對于血友病患者來說并非傳統(tǒng)意義上的預防，而更類似于依賴胰島素的糖尿病患者注射胰島素進行替代治療，是必需的。因此，期待醫(yī)保部門能早日將成人血友病預防治療納入報銷范圍?！壁w勇強說。

血友病中心建設是關鍵

事實上，為了讓更多患者接受規(guī)范化治療、提高生活質量，提升藥物可及性是關鍵。

血友病治療需定期注射凝血因子Ⅷ，多年前世界血友病聯(lián)合會（WFH）的一項調查結果顯示，我國人均因子Ⅷ消耗量遠低于國際水平，僅0.026 IU（目前已升至約0.2IU），遠低于美國的9.57 IU、俄羅斯的6.89 IU及世界平均的2.72 IU。治療不足會導致患者關節(jié)和肌肉出血頻發(fā)，尤其是年齡增長后關節(jié)畸形率上升，18歲以上患者殘疾率高達72%，6-9歲兒童關節(jié)病變導致的功能損傷比例高達90%。血友病患者渴望康復，但治療負擔沉重，許多家庭難以承受。

趙永強向21世紀經濟報道等媒體介紹，目前，我國仍有約三分之二的成人患者有關節(jié)肌肉致殘，影響正常的生活和工作。既往我國血友病治療藥物的可及性低，疾病的治療理念與國際先進水平存在差距，患者有效治療的需求因治療理念及經濟負擔等問題而未得到滿足和有效解決。

規(guī)范化治療是一個全面的概念，趙永強介紹，其不僅要求惠及患者群體，同時也對醫(yī)療專業(yè)人員提出高標準要求。對于患者而言，規(guī)范化治療意味著定期前往各級血友病中心接受系統(tǒng)性隨訪服務。這些服務包括定期的運動系統(tǒng)評估和生活質量評估，乃至是心理方面的關懷與支持，確?；颊吣軌虻玫饺轿坏年P注與照顧，這就需要血友病中心有一支健全的血友病多學科團隊，才能對血友病患者進行綜合治療。

趙永強特別強調了建立血友病中心和通過其多學科團隊對患者進行綜合管理的重要性?！岸鄬W科團隊不僅限于血液科、兒科醫(yī)生，例如，牙齒的護理就需要牙科的參與，理療和康復訓練需由理療康復科實施。同時，國外經驗已經證明，相較于那些未在血友病中心接受綜合管理的患者，由血友病中心管理的患者在關節(jié)功能的保全、生活質量的提高、教育機會、婚姻及就業(yè)等方面都有著明顯的優(yōu)勢?！?/p>

自2020年起，中國血友病協(xié)作組與中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)手，對全國的血友病中心進行現場審核和認證，旨在確保規(guī)范化管理的有效實施。中國的血友病中心管理體系分為三級：治療中心、診療中心和綜合管理中心。

趙永強介紹，與歐洲的兩級體系有所不同，三級管理中心的體系充分考慮了中國幅員遼闊的實際情況。截至目前，已有超過200個中心申請成為規(guī)范化管理中心，其中187家已經通過了網上評估，151家完成了現場審核和授牌，其中8家被評為綜合管理中心，37家為診療中心，其余則為治療中心。

盡管已經取得一定的進展，但趙永強也指出，按照中國人口來算，150多家血友病中心的數量實際上還遠遠不夠，與國外相比仍有很大差距?！拔覀兿Ｍc國外追平，至少達到一倍甚至更高的血友病管理中心數量，才能起到規(guī)范化管理血友病患者的目的?！?/p>

轉載來源： 21世紀經濟報道 21財經APP  作者：林昀肖,實習生莫然