當(dāng)?shù)貢r(shí)間2024年6月2日，據(jù)生物醫(yī)藥行業(yè)媒體Endpoints News 報(bào)道，在西班牙Valencia舉行的歐洲過(guò)敏與臨床免疫學(xué)學(xué)會(huì)上，基因編輯公司Intellia Therapeutics（NTLA.US）公布其一項(xiàng)基因編輯療法I期試驗(yàn)最新數(shù)據(jù)，名為 NTLA-2002 的 CRISPR（一種基因編輯技術(shù)）實(shí)驗(yàn)性療法只需輸注一次，就能幾乎完全消除 10 名遺傳性血管性水腫患者的腫脹發(fā)作。

遺傳性血管性水腫癥（hereditary angioedema，HAE）是一種由常染色體遺傳的缺乏補(bǔ)體C1酯酶抑制物的疾病，患者會(huì)經(jīng)歷突發(fā)性炎癥，這種炎癥會(huì)導(dǎo)致全身腫脹，令人毀容、痛苦，有時(shí)甚至致命。

據(jù)了解，Intellia 的I期臨床試驗(yàn)的新數(shù)據(jù)是繼去年夏天根據(jù)前 16 周研究觀察結(jié)果得出的初步結(jié)果之后得出的。新數(shù)據(jù)顯示，該療法在平均 20 個(gè)月后繼續(xù)發(fā)揮作用，10 名患者腫脹發(fā)作減少了 98%。其中，有一個(gè)人在超過(guò) 26 個(gè)月的時(shí)間里一直沒(méi)有發(fā)作過(guò)，還有兩個(gè)過(guò)去經(jīng)常腫脹發(fā)作的人，每月分別發(fā)作 14 次和 17 次，在試驗(yàn)的初始階段之后也一直沒(méi)有發(fā)作過(guò)。

“治愈 ”是許多藥物開(kāi)發(fā)者避而遠(yuǎn)之的一個(gè)用詞，但一次性基因療法的隱含承諾是它們可以解決疾病的根源，并有望終結(jié)疾病。

Intellia 的首席執(zhí)行官John Leonard 在一份新聞稿中說(shuō)：“這些長(zhǎng)期數(shù)據(jù)提供了強(qiáng)有力的證據(jù)，證明 NTLA-2002 有可能一次性功能性治愈這種使人衰弱并威脅生命的疾病。”

Intellia 的新聞發(fā)言人告訴Endpoints News，后續(xù)II期研究的初步數(shù)據(jù)預(yù)計(jì)將在幾個(gè)月內(nèi)公布，公司還在與監(jiān)管機(jī)構(gòu)商談在今年下半年開(kāi)始一項(xiàng)關(guān)鍵的III期研究。由于該試驗(yàn)的患者人數(shù)不到 75 人，Intellia 希望能盡快取得進(jìn)展，如果一切順利，公司計(jì)劃在 2026 年將該療法提交美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）審批。

據(jù)Endpoints News的說(shuō)法，如果一切順利，它可能成為美國(guó)批準(zhǔn)的首個(gè)體內(nèi)CRISPR療法。這種治療方法通過(guò)對(duì)DNA進(jìn)行微小的改動(dòng)來(lái)發(fā)揮作用，從而阻止肝臟制造一種叫做kallikrein的酶（激肽釋放酶），這種酶會(huì)導(dǎo)致血管滲漏和患者身體腫脹。Intellia公司表示，最常見(jiàn)的副作用是輸液相關(guān)反應(yīng)和疲勞，目前沒(méi)有報(bào)告該療法存在任何長(zhǎng)期安全性問(wèn)題。

據(jù)悉，另一家公司也在周日的會(huì)議上公布了治療HAE的兩項(xiàng)III期試驗(yàn)數(shù)據(jù)。Ionis Pharmaceuticals（IONS.US）開(kāi)發(fā)了另一種不同類(lèi)型的基因藥物，稱為antisense oligonucleotide（反義寡核苷酸），遺傳性血管性水腫患者每四周接受其藥物donidalorsen治療后，發(fā)作次數(shù)減少了81%，每八周接受治療的患者發(fā)作次數(shù)減少了55%。公司計(jì)劃今年申請(qǐng)批準(zhǔn)該藥。

轉(zhuǎn)載來(lái)源：澎湃新聞? 生命科學(xué) 作者：盧雁