最近9.9元基因檢測(cè)廣告刷屏朋友圈，聲稱可以測(cè)個(gè)人身上具有哪些民族基因。如此低價(jià)讓人錯(cuò)愕，基因檢測(cè)的成本已經(jīng)降至如此了？

而眼下，已經(jīng)成為大部分準(zhǔn)媽媽常規(guī)產(chǎn)檢流程一部分的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，價(jià)格卻在1000-3000元左右不等，這不禁讓人不解，兩者價(jià)格為何相差如此之大。

一位基因檢測(cè)行業(yè)內(nèi)部人士告訴記者，基因檢測(cè)總體來(lái)說(shuō)可以分為2個(gè)方向：一類是針對(duì)普通大眾的消費(fèi)型檢測(cè)，多為娛樂(lè)性質(zhì)。而另一類則是針對(duì)臨床場(chǎng)景，可以在遺傳病、腫瘤等疾病方面，幫助醫(yī)生確定病因或進(jìn)行精準(zhǔn)治療。

值得注意的是，相比臨床類基因檢測(cè)，國(guó)內(nèi)消費(fèi)型基因檢測(cè)尚無(wú)統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，并缺乏相關(guān)監(jiān)管，因此相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目的科學(xué)性受到不少質(zhì)疑。但即使是臨床類基因檢測(cè)，因大眾認(rèn)知水平和理解偏差，也不可避免存在諸多的誤解與糾紛。

做了基因檢測(cè)，為何還是生出患兒

張霞一直想生個(gè)女兒，她的愿望也終于在2021年夏天實(shí)現(xiàn)了。檸檬的到來(lái)給這個(gè)家庭帶來(lái)太多的歡樂(lè)。雖然11個(gè)月才學(xué)會(huì)坐，13個(gè)月學(xué)會(huì)爬，與同齡孩子大運(yùn)動(dòng)進(jìn)展相比慢一些，她也沒(méi)多想，可能是每個(gè)孩子的花期不一樣，要有耐心陪孩子慢慢長(zhǎng)大。

但后面持續(xù)的發(fā)育遲緩讓她越來(lái)越焦慮，最終還是前往醫(yī)院尋求專業(yè)幫助。通過(guò)基因檢測(cè)，孩子確診為雷特綜合征，一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的遺傳性疾病。

她在社交媒體上分享了自己的遭遇，很多人看到后就會(huì)發(fā)出質(zhì)疑，是不是在孕期沒(méi)有做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？但其實(shí)她在產(chǎn)前曾做過(guò)包括無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)在內(nèi)的一系列檢測(cè)。 

孕13周時(shí)，她做的唐氏篩查結(jié)果顯示為中風(fēng)險(xiǎn)。由于是高齡產(chǎn)婦，面對(duì)醫(yī)生提供的羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)兩種方式，張霞還是選擇了后者。

檢測(cè)后，張霞獲得的報(bào)告顯示其肚子里的寶寶21染色體未見(jiàn)異常，原本已經(jīng)放心的她，突然想起來(lái)醫(yī)生在為其介紹兩種檢測(cè)方式時(shí)的提醒：“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)有一定的剩余風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果沒(méi)問(wèn)題也不能100%保證，孩子生下來(lái)是正常的?！?/p>

為了徹底放心，她又去做了一次羊水穿刺?！拔揖拖胛也荒苣米约旱暮⒆拥慕】蒂€，還是盡量診斷清楚?！?/p>

羊水穿刺做完后，孩子是唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)被排除，她也安心進(jìn)入待產(chǎn)。

但不幸最終還是降臨在這個(gè)家庭。與剛開始社交媒體上質(zhì)疑的人一樣，她也十分想不通，都是按時(shí)產(chǎn)檢，也做了無(wú)創(chuàng)和羊水穿刺，基因檢測(cè)不應(yīng)該很精準(zhǔn)嘛，怎么孩子還會(huì)患??？

在多方了解，她知曉原因，也逐漸接受了這個(gè)結(jié)果，開始在社媒平臺(tái)進(jìn)行科普分享，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只是針對(duì)染色體檢測(cè)，而且是相對(duì)常見(jiàn)的13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)三對(duì)染色體，檸檬確診的雷特綜合征是一種單基因病，由MECP2基因突變或缺失引起。她也一直期盼這一疾病的特效藥早日出現(xiàn)。

破除誤解，亟待全面認(rèn)知

因大眾對(duì)遺傳疾病和基因檢測(cè)知識(shí)匱乏，而產(chǎn)生誤會(huì)與糾紛的事件時(shí)有發(fā)生。這讓醫(yī)生們也很無(wú)奈和頭疼。

“說(shuō)得少，孕婦覺(jué)得介紹不清楚，說(shuō)得多，孕婦覺(jué)得你在推銷，就算是事前把所有風(fēng)險(xiǎn)和須知都同步給孕婦，最后只要不幸出現(xiàn)了出生缺陷的情況，都有可能產(chǎn)生醫(yī)療糾紛?！币晃徊辉竿嘎缎彰尼t(yī)療機(jī)構(gòu)婦產(chǎn)科專家無(wú)奈說(shuō)道。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬?gòu)V州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人廖燦也表示，“目前基因檢測(cè)技術(shù)的民眾普及度還不夠，費(fèi)用也相對(duì)較高，接受基因檢測(cè)的民眾心理預(yù)期往往過(guò)高。如大家對(duì)檢測(cè)陰性后續(xù)的殘余風(fēng)險(xiǎn)多方因素不能全面和正確認(rèn)知，這會(huì)成為基因檢測(cè)領(lǐng)域潛在糾紛的誘因?！?。

張霞的故事是因疾病不在產(chǎn)品檢測(cè)范圍內(nèi)引發(fā)的誤解，但除此外，由于遺傳相關(guān)疾病的類型多樣且機(jī)制復(fù)雜，特別是在遇到罕見(jiàn)或復(fù)雜遺傳情況時(shí)，仍無(wú)法完全避免，因當(dāng)前檢測(cè)技術(shù)局限性導(dǎo)致無(wú)法檢出的情況。

“每一項(xiàng)技術(shù)都具有優(yōu)勢(shì)和局限性，需要受檢者有一個(gè)全面的認(rèn)知”，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師鄔玲仟，曾在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域有多年的研究和臨床經(jīng)驗(yàn)。她以產(chǎn)前階段最常檢測(cè)的染色體疾病進(jìn)行舉例，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)原理是通過(guò)分析孕婦外周血液中的游離胎兒DNA來(lái)評(píng)估相關(guān)染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。但這些DNA來(lái)源于胎盤，胎盤的遺傳物質(zhì)和實(shí)際胎兒的遺傳物質(zhì)在極少數(shù)情況下可能不完全一致，所以這種技術(shù)只能做篩查，而不能用來(lái)診斷。發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)情況后，進(jìn)一步通過(guò)侵入性方式，采集孕婦羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

還需要注意的是，如發(fā)生嵌合情況，即使采集羊水進(jìn)行檢測(cè)，也可能會(huì)受到干擾，出現(xiàn)檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確情況，目前來(lái)說(shuō)這仍然是產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域的一個(gè)難題。

同時(shí)，當(dāng)前也仍存在很多未知遺傳問(wèn)題，廖燦表示，“基因檢測(cè)并非完美，它并不總是能帶來(lái)答案，有時(shí)也會(huì)帶來(lái)困惑?！?/p>

在她看來(lái)，基因檢測(cè)作為一個(gè)醫(yī)療領(lǐng)域新興技術(shù)方向，是時(shí)刻處在動(dòng)態(tài)發(fā)展和更新的過(guò)程，很多結(jié)果在現(xiàn)階段可能是不明確或者陰性，但是隨著技術(shù)的發(fā)展積累，后期就會(huì)有所變化。 

“在基因檢測(cè)領(lǐng)域，要摒棄‘義和團(tuán)’式的思維，一會(huì)感覺(jué)刀槍不入，一會(huì)又感覺(jué)要屢戰(zhàn)屢敗。作為普通老百姓來(lái)說(shuō)，面對(duì)基因檢測(cè)這個(gè)工具，要學(xué)會(huì)認(rèn)識(shí)它，利用它，讓他成為自己保持健康身體的一大利器?！比A中一遺傳醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師說(shuō)。

在業(yè)內(nèi)人士看來(lái)，對(duì)于基因檢測(cè)產(chǎn)品而言，既不能因其現(xiàn)有存在一定的技術(shù)限制就完全否定，也不能因?yàn)槠涫且豁?xiàng)新興技術(shù)就無(wú)限“神化”，基因檢測(cè)在未來(lái)將作為一項(xiàng)常規(guī)的健康篩查與診療手段，不斷滲透進(jìn)每個(gè)人的日常生活之中。

面對(duì)目前的現(xiàn)狀，鄔玲仟進(jìn)行了提示，我們應(yīng)該做好全社會(huì)的科普和教育，以目前科技和醫(yī)療手段，通過(guò)一項(xiàng)檢測(cè)就檢測(cè)出所有問(wèn)題是不現(xiàn)實(shí)的。在進(jìn)行檢測(cè)前，也要向受檢者詳細(xì)介紹檢測(cè)能解決什么問(wèn)題，同時(shí)任何技術(shù)都無(wú)法避免所有剩余風(fēng)險(xiǎn)的問(wèn)題，報(bào)告解讀人員也需要不斷提高自身水平。

基因檢測(cè)行業(yè)，逐漸走向規(guī)范化

隨著檢測(cè)技術(shù)的不斷成熟，市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大，基因檢測(cè)公司如雨后春筍般涌現(xiàn)。據(jù)中商情報(bào)網(wǎng)數(shù)據(jù)顯示，目前我國(guó)約有16651家基因檢測(cè)相關(guān)企業(yè)，據(jù)行業(yè)內(nèi)部人士透露，這其中有成規(guī)模的實(shí)驗(yàn)室、有系統(tǒng)研發(fā)能力、有自己數(shù)據(jù)庫(kù)也就幾十家，行業(yè)不可避免面臨專業(yè)水平參差不齊的情況。

目前，在臨床方面運(yùn)用最成熟的是生殖遺傳學(xué)場(chǎng)景，行業(yè)內(nèi)沉淀一批頭部公司，如華大基因、貝瑞基因、博奧生物、安諾優(yōu)達(dá)等。除此之外，腫瘤檢測(cè)領(lǐng)域近年來(lái)也發(fā)展迅速，蘊(yùn)藏巨大成長(zhǎng)空間，頭部企業(yè)包含華大基因、燃石醫(yī)學(xué)、泛生子等。

在行業(yè)發(fā)展前期，不可避免面臨一些挑戰(zhàn)和問(wèn)題，在監(jiān)管及政策的指導(dǎo)下，在規(guī)范的頭部企業(yè)帶動(dòng)下，行業(yè)整體向著更加健康和成熟的方向發(fā)展?？梢灶A(yù)期，這些企業(yè)不斷推動(dòng)技術(shù)創(chuàng)新，拓展服務(wù)范圍，有望在未來(lái)形成更加完善的行業(yè)生態(tài)。

我們也看到，這個(gè)行業(yè)潛在巨大的社會(huì)價(jià)值與產(chǎn)業(yè)價(jià)值。

2021年，“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”這句在網(wǎng)絡(luò)走紅，在醫(yī)保談判中，治療罕見(jiàn)病SMA（脊髓性肌萎縮癥）的“救命藥”諾西那生鈉注射液，從一針70萬(wàn)元降至3.3萬(wàn)元，成為首個(gè)被納入國(guó)家醫(yī)保目錄的高值罕見(jiàn)病藥物。

研發(fā)成本高、用藥人群少，讓一些罕見(jiàn)病治療藥物的年均費(fèi)用高達(dá)百萬(wàn)元，甚至數(shù)百萬(wàn)元。雖然近年來(lái)國(guó)家醫(yī)保藥品目錄申報(bào)范圍向罕見(jiàn)病患者、兒童等特殊人群適當(dāng)傾斜。但僅依靠醫(yī)保的力量，并不能不能完全解決罕見(jiàn)病藥治療給家庭帶來(lái)的沉重負(fù)擔(dān)。

更令人唏噓的是，很多疾病面臨確診難，即使確診后也無(wú)藥可醫(yī)的困局。這對(duì)于這些家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一場(chǎng)突如其來(lái)的風(fēng)暴，既有情感上的打擊，也有經(jīng)濟(jì)上的重負(fù)。

更廣泛地看，為有出生缺陷的兒童提供長(zhǎng)期的醫(yī)療支持和社會(huì)服務(wù)，社會(huì)和公共衛(wèi)生系統(tǒng)也需承擔(dān)重大的壓力和成本。

罕見(jiàn)病80%具有遺傳性，大多數(shù)為單基因遺傳病。單基因疾病是指由某個(gè)特定基因突變所致，一個(gè)人只要帶有這個(gè)致病基因，就可能發(fā)病或成為攜帶者遺傳給后代，常見(jiàn)的有地中海貧血、血友病和白化病等。

“目前基因檢測(cè)已經(jīng)非常廣泛應(yīng)用于出生缺陷三級(jí)防控體系中，除胎兒遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒/兒童遺傳性疾病檢測(cè)外，單基因攜帶者篩查在孕前階段的應(yīng)用，讓很多罕見(jiàn)病從源頭上消除成為可能?！?廖燦表示，隨著基因檢測(cè)的普及，產(chǎn)生了大量基因組數(shù)據(jù)，可以幫助更好地理解基因組與疾病的聯(lián)系，進(jìn)一步探尋遺傳疾病、癌癥等發(fā)病機(jī)制，進(jìn)而更好地預(yù)防和治療這些疾病，讓個(gè)體化醫(yī)療和精準(zhǔn)醫(yī)療成為現(xiàn)實(shí)。

但作為先進(jìn)技術(shù)，基因檢測(cè)在向下落地的過(guò)程中，同樣免不了要經(jīng)歷從拒絕、接受、誤解再到普及的過(guò)程。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)這一技術(shù)從小眾到大眾，在國(guó)內(nèi)歷經(jīng)近10年時(shí)間，相信伴隨技術(shù)進(jìn)步及成本的下降，基因檢測(cè)后面的步伐可以走的快一些。

（本文張霞為化名）

鄭晨燁/文