經(jīng)濟(jì)觀察報(bào) 記者 老盈盈 在安徽一家神經(jīng)病學(xué)研究所的檢查室外，一個(gè)十多歲的小男孩坐在板凳上手舞足蹈，不斷發(fā)出“啊啊啊”的叫聲。偶爾會(huì)有一兩個(gè)和他年齡相仿的孩子歪著身體、歪著腦袋、歪著腳地從他身邊走過……

2022年8月，三歲的志明在研究所里看到了這一幕，他好奇地問媽媽：“媽媽，那個(gè)小男孩為什么會(huì)一直大喊大叫，為什么會(huì)手舞足蹈，這里的孩子為什么都是斜著走路的？”“他們生病了，有點(diǎn)不舒服才會(huì)這樣”。志明的媽媽張女士一時(shí)之間不知如何回答，只能含糊地搪塞兒子?？墒撬睦锓浅Ｇ宄@是罕見病肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病后期影響到神經(jīng)而表現(xiàn)出來的癥狀，比如肢體行為異常、精神異常。

志明也被診斷為患有肝豆?fàn)詈俗冃?，但幸運(yùn)的是，他的病情在早期就被發(fā)現(xiàn)并得到了控制，因此外觀上并沒有出現(xiàn)明顯的異常癥狀。然而，令張女士感到困惑和不解的是，因?yàn)橹久鳑]有出現(xiàn)保險(xiǎn)合同里肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病后期上述肢體行為異常等更為嚴(yán)重的癥狀，這讓張女士為志明買的重疾險(xiǎn)遭到了拒賠。

志明的主診醫(yī)生跟張女士提到過一個(gè)案例，一位7歲的孩子確診后，因?yàn)樵陲嬍成蠜]有控制，病情惡化，確診后一年就去世了。“難道要我為了保險(xiǎn)金，對孩子的病情不加控制，讓它繼續(xù)惡化下去，讓孩子變成肢體行為異常的人？”也因此，張女士把保險(xiǎn)公司告上了法庭。

2024年2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日。一旦罹患罕見病，患者往往需要面臨高額的醫(yī)療費(fèi)用和高死亡率，這些巨大的壓力足以摧毀一個(gè)家庭。罕見病的保障問題再度引發(fā)社會(huì)各界的關(guān)注。

發(fā)病

2022年3月，在一次幼兒園入學(xué)體檢中，志明被查出來轉(zhuǎn)氨酶指標(biāo)偏高，轉(zhuǎn)氨酶的正常值是0-40U/L，但志明的是200+U/L。張女士馬上緊張了起來，帶著他去了河北省的一家兒童醫(yī)院，為小明的肝功能做了一次全面檢查，檢查包含甲肝、乙肝、丙肝、丁肝、戊肝、彩超等，但是醫(yī)生卻無法確診，最后以肝功能異常的診斷給志明開了一些保肝護(hù)肝的藥。當(dāng)時(shí)，志明的轉(zhuǎn)氨酶指標(biāo)已經(jīng)升高至300+U/L。

吃藥一個(gè)月后，張女士又帶著志明去了省立兒童醫(yī)院做檢查，此次檢查指數(shù)直接飆升至400+U/L，距離幼兒園體檢只過去兩個(gè)月，張女士頓時(shí)慌了。

她決定帶著志明前往北京尋求更專業(yè)的醫(yī)療幫助。在北京，專家為志明進(jìn)行了血清銅藍(lán)蛋白、尿酮、血清蛋白等一系列針對性的檢測。2022年7月16日，這是張女士一輩子都不可能忘掉的日子，檢查結(jié)果出來了，90%確診為肝豆?fàn)詈俗冃浴?ldquo;我的孩子為什么會(huì)患上這種??！”張女士整個(gè)人都崩潰了，難以接受眼前的事實(shí)。后續(xù)志明又做了基因鑒定，百分百確診了肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由銅代謝障礙引起，多發(fā)生于10至25歲，也可早至3歲或遲至50歲以后發(fā)病。

該病的發(fā)病及病程經(jīng)過與銅在體內(nèi)的蓄積過程有關(guān)，可以分為以下幾個(gè)階段：第一階段為無癥狀期；第二階段為肝損害期，銅在肝臟蓄積超過中毒水平；第三階段為肝外癥狀期，銅在肝外組織器官的蓄積達(dá)到或超過中毒水平，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，例如手舞足蹈、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、語言含混、步態(tài)異常等神經(jīng)癥狀及角膜色素環(huán)、腎臟癥狀等。“由于我們發(fā)現(xiàn)得早，孩子從外觀上看并沒有明顯的癥狀，但在檢測的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子有肝脾腫大，只是從外觀上看不出來。”張女士告訴記者，肝豆?fàn)詈俗冃砸坏┌l(fā)病終身不可治愈，需要長期服藥來控制病情，而且很多含銅高的食物不能吃，如小米、蕎麥面、海鮮類、可可等。此外，某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等，也需要避免使用。

志明確診肝豆?fàn)詈俗冃詫θ业纳钣绊懞艽蟆埮吭竞拖壬黄鹱鳇c(diǎn)小生意，自從志明生病后，她基本上沒辦法再工作，全職在家照顧孩子的飲食起居。張女士說這幾年她精神狀態(tài)都不太好，心里很壓抑，但她在面對孩子時(shí)又需要樂觀堅(jiān)強(qiáng)。另外，這個(gè)病對孩子的人生影響也很大，會(huì)有很大概率遺傳給下一代。

志明現(xiàn)在五歲，他不太懂為什么每天都需要吃藥。讓張女士擔(dān)心的是，等他長大了可以理解自己患有這種疾病，而且知道終生無法治愈的時(shí)候，會(huì)是一件多么痛苦的事情。

拒賠

志明剛滿月的時(shí)候，張女士為他買了一份少兒守護(hù)險(xiǎn)，包含了一份重疾險(xiǎn)和一份附加險(xiǎn)，每年投保1萬多元，保額95萬元。

當(dāng)志明確診后，醫(yī)生告訴張女士肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谥卮蠛币娂膊?，她認(rèn)為保險(xiǎn)公司應(yīng)該能理賠。2022年8月初，張女士從北京回來后找到保險(xiǎn)業(yè)務(wù)員。保險(xiǎn)業(yè)務(wù)員當(dāng)場否定了張女士的說法，認(rèn)為肝豆?fàn)詈俗冃圆粚儆谥卮蠹膊?，此后只按照附加險(xiǎn)部分報(bào)銷了志明在北京住院所花費(fèi)的16000元。

張女士沒有放棄。過了一段時(shí)間她又找到保險(xiǎn)業(yè)務(wù)員解釋肝豆?fàn)詈俗冃赃@種罕見病，另外一位業(yè)務(wù)員發(fā)現(xiàn)志明的重疾險(xiǎn)合同里確實(shí)包含了此病，就給張女士申請理賠。但在2022年9月初，張女士收到了拒賠通知，理由是志明肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀沒有全部具備以下癥狀，因此達(dá)不到合同條款的賠付要求。這些癥狀包括：第一是臨床表現(xiàn)進(jìn)行性加劇的肢體震顫、吞咽、發(fā)音困難或精神異常；第二是角膜色素環(huán)；第三是血清銅藍(lán)蛋白降低，尿酮增加；第四是食管靜脈曲張；第五是肝腹水。

“孩子唯一可以達(dá)到的只有第三點(diǎn)，但保險(xiǎn)合同里的其他癥狀都已經(jīng)是后期且很嚴(yán)重的癥狀，這些癥狀在病情前期都不會(huì)體現(xiàn)出來，例如角膜色素環(huán)一般情況下在12歲以后才會(huì)出現(xiàn)，而我們孩子確診的時(shí)候才3歲，沒有體現(xiàn)出其他癥狀。”張女士告訴經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)記者，“但是（如果）真能達(dá)到保險(xiǎn)合同的要求，就根本不是一個(gè)正常孩子了，我們作為父母不可能為了拿保險(xiǎn)金，不對孩子病情進(jìn)行控制，任由其惡化的，所以我們認(rèn)為保險(xiǎn)合同的條款設(shè)計(jì)是極其不合理的。”

張女士同時(shí)向記者表示，她買保險(xiǎn)的時(shí)候沒具體細(xì)看保險(xiǎn)條款，因?yàn)樗⒉欢ｋU(xiǎn)業(yè)務(wù)，保險(xiǎn)業(yè)務(wù)員也沒給她具體介紹過合同里任何一項(xiàng)條款。

對于張女士遇到的情況，慧擇保險(xiǎn)經(jīng)紀(jì)健康險(xiǎn)產(chǎn)品負(fù)責(zé)人馮秋夢對經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)記者表示，重疾險(xiǎn)的功能就是保障合同約定的重病，收取的也是對應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)的保費(fèi)，達(dá)不到合同約定的重疾條件，就沒辦法賠付，這樣的設(shè)置對每個(gè)保險(xiǎn)消費(fèi)者是公平的（保障范圍不同的重疾險(xiǎn)定價(jià)也會(huì)有差異，消費(fèi)者可以按照自己的需求去挑選適合自己的重疾險(xiǎn)）。此外，每個(gè)人對“重病”的理解和接受程度不一樣，沒法按照個(gè)人對“重病”的理解去賠付，所以需要保險(xiǎn)合同統(tǒng)一規(guī)范，建議消費(fèi)者在購買保險(xiǎn)前仔細(xì)閱讀保險(xiǎn)合同、知曉保障范圍和賠付條件，且目前的重大疾病保險(xiǎn)產(chǎn)品設(shè)計(jì)，已經(jīng)在逐步優(yōu)化并降低賠付門檻，例如加入了部分輕癥和中癥疾病責(zé)任，再例如設(shè)計(jì)一些ICU住院津貼責(zé)任去拓寬保障的范圍。

馮秋夢進(jìn)一步表示，一個(gè)險(xiǎn)種無法解決所有問題。因此關(guān)于保障型的商業(yè)保險(xiǎn)，一直都建議消費(fèi)者搭配投保醫(yī)療險(xiǎn)和重疾險(xiǎn)，它們的功能是不一樣的，可以互為補(bǔ)充。商業(yè)保險(xiǎn)中的醫(yī)療險(xiǎn)一般是覆蓋“罕見病”的，但因?yàn)楹币姴“l(fā)生的概率小，所以在整體的賠付中，罕見病賠付金額的占比很少，但也并不是指罕見病發(fā)生了不賠付或者大概率不賠付。

目前，經(jīng)過兩年的治療，志明的轉(zhuǎn)氨酶指數(shù)已經(jīng)降低，回到較為正常的狀態(tài)。部分依然按照附加險(xiǎn)進(jìn)行處理，志明現(xiàn)在每天吃三次藥，每個(gè)月需要抽血檢查各項(xiàng)指標(biāo)、每一年需要住院兩次進(jìn)行詳細(xì)體檢，算下來一年費(fèi)用為兩三萬元。附加險(xiǎn)報(bào)銷一次六千元，間隔三個(gè)月才能報(bào)第二次。

2023年5月，張女士再度領(lǐng)著志明到北京住院檢查，該醫(yī)院主任醫(yī)師聽聞其保險(xiǎn)拒賠的事情后，鼓勵(lì)張女士通過法律手段解決問題。該主任醫(yī)師的病人很多都是肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，他告訴張女士，這些患者有不少最后都通過訴訟獲賠了。在醫(yī)生的鼓勵(lì)下，張女士從北京回來后，也開始聯(lián)絡(luò)律師著手訴訟事宜。

訴訟

2月29日是國際罕見病日。根據(jù)《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報(bào)告》，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者已超過3億人，我國有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。

一旦患上罕見病，則意味著巨額醫(yī)藥費(fèi)以及高死亡率，種種疊加在一起足以擊垮一個(gè)家庭。而對于購買了保險(xiǎn)的家庭，這份賠償真的可以算得上一份希望。

然而，罕見病被拒賠卻并不罕見。“罕見病拒賠理由一般圍繞于達(dá)不到重疾標(biāo)準(zhǔn)、未如實(shí)告知以及免責(zé)條款這幾個(gè)方面。比如在重疾險(xiǎn)中，一些罕見病的重疾標(biāo)準(zhǔn)行業(yè)內(nèi)沒有統(tǒng)一，不同保險(xiǎn)公司規(guī)定可能也都不一樣。”福建澤良律師事務(wù)所保險(xiǎn)事業(yè)部副主任何青思告訴經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)記者。

她表示，不同拒賠理由應(yīng)對的思路是不一樣的，對于爭議核心為是否達(dá)到重疾標(biāo)準(zhǔn)類案件，訴訟階段一般會(huì)強(qiáng)調(diào)兩方面的問題：首先是條款定性的問題，保險(xiǎn)公司把肝豆?fàn)詈俗冃约{入重疾險(xiǎn)的范圍，但又通過釋義為該疾病做更多限定，這種條款的設(shè)置是否合理，是否構(gòu)成限縮性的條款應(yīng)履行對應(yīng)的義務(wù)；其次是條款解釋的問題，因?yàn)橹卮蠹膊”旧砭褪且粋€(gè)內(nèi)涵、外延并不明確的概念，按照普通人的理解，訟爭的疾病是否構(gòu)成重大疾病，需要對條款進(jìn)行進(jìn)一步解釋。“在訴訟中，我們必須避免將保險(xiǎn)糾紛視作普通的合同糾紛看待。因?yàn)楸ｋU(xiǎn)條款是保險(xiǎn)公司單方設(shè)置的，消費(fèi)者是沒有任何磋商權(quán)利的，而保險(xiǎn)又是一個(gè)高度專業(yè)化的領(lǐng)域。很多消費(fèi)者不懂，根本意識不到條款有沒有問題，所以這就是監(jiān)管會(huì)要求保險(xiǎn)公司對一些重大利害關(guān)系的格式條款或者免責(zé)條款履行實(shí)質(zhì)提示說明義務(wù)的原因。只有保險(xiǎn)公司把條款解釋清楚了，在這種情況下消費(fèi)者依然愿意購買保險(xiǎn)，雙方才能實(shí)現(xiàn)公平交易，否則消費(fèi)者雖然購買了保險(xiǎn)，但他并不知道自己買的哪些能保，哪些不能保，那其實(shí)他買的不一定是他想要的。”何青思稱。

她進(jìn)一步向記者表示，《健康保險(xiǎn)管理辦法》已經(jīng)規(guī)定，疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)當(dāng)符合通行的醫(yī)學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)，并考慮到醫(yī)療技術(shù)條件發(fā)展的趨勢。例如，之前有的重疾一定要求開胸做手術(shù)才能理賠，伴隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，現(xiàn)在只需要做微創(chuàng)就可以了，但是有的保險(xiǎn)公司的條款仍然限制必須開胸才可以賠付，這就明顯不合理了。

目前，志明的案件已于2023年12月開庭審理了一次，等待今年3月二次開庭。

保障

隨著罕見病的增多，罕見病保障問題也為更多人所關(guān)注和提及。中國罕見病保障始于2018年。這一年，我國公布了《第一批罕見病目錄》，是罕見病用藥保障的“元年”?，F(xiàn)在納入病種目錄的藥品不斷增加，《罕見病目錄》已經(jīng)有207種病種，能納入醫(yī)保的病種藥品也在增加。

罕見病藥品價(jià)值很高，患者用藥存在無法負(fù)擔(dān)的治療困境。近日，全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長孫潔進(jìn)一步提出了建立罕見病專項(xiàng)基金的建議，能夠讓基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助等現(xiàn)有保障政策無法覆蓋的罕見病患者，獲得罕見病福利保障，在罕見病創(chuàng)新藥上市之后，能夠第一時(shí)間就有機(jī)會(huì)獲得治療。

孫潔在接受經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)記者采訪時(shí)，更具體地表達(dá)了自己的看法。她認(rèn)為，建立罕見病專項(xiàng)基金的作用，首先可以跳出現(xiàn)有的醫(yī)療保障制度，通過盡量不占用或者較少占用基本醫(yī)療保險(xiǎn)的方式，既不增加社會(huì)基本醫(yī)療保險(xiǎn)的負(fù)擔(dān)和壓力，又能夠?qū)崿F(xiàn)?？顚Ｓ茫瑥亩苊饬斯妼τ蒙鐣?huì)醫(yī)療保險(xiǎn)來保障罕見病高價(jià)值藥所帶來的公平和效率的質(zhì)疑；其次，建立專項(xiàng)基金有利于突破現(xiàn)有醫(yī)保的路徑依賴，成為一種獨(dú)立籌資的資金來源；再次，能夠提高公眾對罕見病的認(rèn)識，也可以讓創(chuàng)新藥研發(fā)企業(yè)看到專項(xiàng)基金對罕見病的費(fèi)用分擔(dān)，讓企業(yè)更有信心來國內(nèi)生產(chǎn)創(chuàng)新藥。

至于建立罕見病專項(xiàng)基金的具體路徑，孫潔建議通過開源手段，效仿醫(yī)療保障法中醫(yī)療救助的籌資渠道，通過財(cái)政補(bǔ)助、彩票公益金、社會(huì)捐贈(zèng)等多渠道籌集資金，通過不同的主體共同參與確定穩(wěn)定的支付來源，使罕見病患者的用藥保障得以持續(xù)。另外，罕見病專項(xiàng)基金模式在部分省市已經(jīng)有成功的實(shí)踐，比如浙江從醫(yī)保基金中，每人劃出兩塊錢。這種方式可以在發(fā)達(dá)地區(qū)先推行，具備可操作性。