經(jīng)濟觀察網(wǎng) 記者 張鈴 9月底，六部委聯(lián)合發(fā)布第二批《罕見病目錄》，新增86種罕見病，至此，國家已公布兩批次罕見病目錄，收錄207種罕見病。

罕見病目錄的出臺為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據(jù)，大大提高了我國罕見病的診療及保障能力。伴隨第二批《罕見病目錄》的更新，臨床醫(yī)生、學界、業(yè)界也將罕見病有關話題推至更深入的層面探討。

在過去、現(xiàn)在和未來，我們?nèi)绾螌Υ币姴?？在中國，罕見病群體的處境有什么不同？我們應該如何助推罕見病藥物和器械的研發(fā)？又將如何推動罕見病患者的醫(yī)療保障？

針對上述問題，11月3日，經(jīng)濟觀察報聯(lián)合蔻德罕見病中心，以“罕見病患者需要的藥品與公平”為主題，邀請了5位嘉賓針對《罕見病目錄》的影響、罕見病患者的用藥保障、罕見病立法、罕見病的未來等話題共同探討。他們分別是：

王晨光 清華大學法學院教授、衛(wèi)生法研究中心主任

顧衛(wèi)紅 中日友好醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科研究員、臨床遺傳醫(yī)師

王震 中國社會科學院經(jīng)濟研究所研究員、公共經(jīng)濟學研究室主任

郭曉丹 賽諾菲(中國)公共事務負責人

黃如方 蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任、瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人、秘書長

以下內(nèi)容整理自11月3日直播內(nèi)容：

文釗（經(jīng)濟觀察報執(zhí)行總編輯）：非常感謝各位老師、嘉賓的到來。我最早是從我們記者的報道中知道罕見病，大概了解到罕見病患者所經(jīng)歷的困難，了解到他們正在進行的抗爭和努力，包括醫(yī)者和藥企的努力，也包括公益機構(gòu)不斷的奔走呼吁。我們也看到了政府機構(gòu)的努力，包括政策的出臺和調(diào)整。

罕見病不那么簡單，不是單純某一個方向，比如醫(yī)者、藥企、公益機構(gòu)、政府，或者某一個政策、方案就能解決所有的問題。它似乎會牽涉到方方面面的問題，站在不同的角度和立場，給出的答案也完全不一樣。

在這個過程中，我們又正好經(jīng)歷了第二批目錄的出臺，在報社，我們也有很多討論，有時爭議還挺大，所以我們想邀請各方專家坐在一塊討論。作為媒體，我們希望搭建一個溝通和交流的平臺，和大家一塊去發(fā)聲，推動相關工作，也希望能為罕見病做一些媒體應該做的貢獻，謝謝大家。

黃如方：在過去五六年時間，罕見病在中國醫(yī)療環(huán)境和全社會引起了廣泛關注和討論，相關工作也取得了一些成就，包括罕見病診療、科研、藥物引進、醫(yī)療保障、國家政策等方面。

2018年，中國發(fā)布了第一批包含121個病種的《罕見病目錄》，5年后，雖姍姍來遲，第二批目錄也終于順利發(fā)布了。我本人和我所在的蔻德罕見病中心是第一批《罕見病目錄》很重要的推動者，我們在2016年9月就發(fā)布了包含147個病種的民間版《罕見病目錄》，當時在全社會和行業(yè)里引起了極大反響。

在2016年之前，基于中國罕見病的發(fā)展模式到底要學哪一個國家，就有很多討論，其中最重要的討論是定義問題。很多年里，我們沒辦法去做很全面的罕見病定義討論，因為中國罕見病的流行病學數(shù)據(jù)較為缺乏，很多相關治療藥物國內(nèi)沒有，更不用談醫(yī)療保障的水平了?；谶@樣的現(xiàn)狀，中國探索出了一條不太一樣的路，即通過目錄的發(fā)布來做政策引導。

這其實是個折中的方案，目錄肯定不是可持續(xù)或系統(tǒng)性解決中國罕見病政策的路徑，面對7000多種罕見疾病，不可能把每次100種左右的目錄永遠發(fā)布下去。當全社會關注罕見病時，可以優(yōu)先有一些方案來推動目錄內(nèi)疾病，引起全社會的關注及部門間的協(xié)調(diào)。

《罕見病目錄》到底對國家罕見病事業(yè)的發(fā)展起到什么作用？首先，它對罕見病診療的推動非常大，過去5年，國家衛(wèi)健委陸續(xù)建立了罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，罕見病病例的直報系統(tǒng)，以及一系列罕見病的臨床醫(yī)生培訓項目；我們也看到CDE陸續(xù)發(fā)布了一些臨床急需境外新藥名單，制定了一系列藥物研發(fā)和臨床研究政策；在多輪國家醫(yī)保目錄的談判中，越來越多罕見病藥物被納入到醫(yī)保。這都是有目共睹的。

所以，《罕見病目錄》雖不是法規(guī)，沒有很強的法律約束性作用，但對社會的引導、行業(yè)的發(fā)展、政策的推動起到了很大作用。我相信第二批目錄也會有同樣的效果。

一、兩批《罕見病目錄》帶來的改變

顧衛(wèi)紅：近10年，中國罕見病事業(yè)取得了長足進步，這并不是說10年前我們就不看罕見病。從臨床醫(yī)學角度，我們接觸罕見病很早，20多年前看的病就屬于罕見病范疇，只是那時沒有罕見病概念。罕見病是一個醫(yī)學和社會學的綜合概念，不是純醫(yī)學概念，我本人是醫(yī)生，主要從醫(yī)學角度來談一些問題。

過去，做罕見病的醫(yī)生實際上沒得到太多支持，和常見病相比，每種或每類疾病的患者較少，很分散，難以在短時間內(nèi)去研究，所以做罕見病的醫(yī)生都是長期在某一領域深耕，患者口口相傳，同行轉(zhuǎn)診，慢慢聚了一些病人。罕見病的臨床診療并不簡單，80%的罕見病是遺傳病，最近若干年，基因檢測技術飛速發(fā)展，罕見病診斷水平就明顯提高了。

《罕見病目錄》的最大意義是引起社會各方對罕見病領域的重視，把相關資源匯在一起，它肯定是個權(quán)宜之計，但是怎么把權(quán)宜之計做得更加精準和到位，其中還有很多可交流的空間。

罕見病本質(zhì)上是醫(yī)學問題，從醫(yī)學角度講，歸于罕見病的病種，全球較公認的是7000-10000種，但它的種和類有時沒有邊界，總之肯定在7000種以上。兩批目錄合在一起可統(tǒng)稱《中國罕見病目錄》，目前包括200多種和類的疾病，它已經(jīng)成為一個專有名詞了，是一個特殊的概念，和醫(yī)學上罕見病的種類不是一個層面的事。

需要從疾病病種、病因?qū)W及診療的醫(yī)學角度對目錄進行梳理和解讀。在解讀后，才能更好地應用，而不只是說罕見病目錄疾病200多種，就去做各種傳播、推動。到底里面都是哪些病？從疾病病種來講，肯定是幾百種，需要弄清楚每一種病目前的診療是什么情況，這非常重要。

王晨光：從法律角度看，我認為兩批目錄的出臺使罕見病“登堂入室”，引起國家有關部門及全社會對罕見病的高度關注。在進行衛(wèi)生法研究的過程中，我深深體會到了罕見病患者群體、醫(yī)務界和有關部門對于推動我國衛(wèi)生法治建設起到的巨大作用，其中罕見病患者群體的作用尤為突出。

什么是罕見??？最早醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)護人員對罕見病的概念也是陌生的，其他人就更陌生了。過去，罕見病引起過社會相關群體和部分機構(gòu)的關注，但整體來講范圍有限?，F(xiàn)在，醫(yī)學界、藥學界、罕見病患者及其親友，醫(yī)療、醫(yī)保、藥品等行業(yè)，包括社會工作、法律、政府主管部門，都開始高度關注罕見病。

《罕見病目錄》不是法律，沒有強制性約束力，但是它是一個政策性的指引，是“軟法”，宣示了清晰的政策導向，這個導向一定會產(chǎn)生積極作用。

對制藥行業(yè)而言，藥的研發(fā)、上市、生產(chǎn)、進口、流通、醫(yī)保、臨床使用，每一個環(huán)節(jié)都很關鍵。罕見病種類非常多，哪些罕見病已經(jīng)有藥了，哪些藥已進入中國市場甚至納入醫(yī)保，目錄至少在小范圍內(nèi)給了一個明確的指引。絕大多數(shù)罕見病藥物是國外產(chǎn)的，這些藥品在進入中國市場時，可以按照目錄進入快速審批渠道，醫(yī)保談判時也有一個根據(jù)。另外，很多基層醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生不知道什么是罕見病，《罕見病目錄》也可以給醫(yī)護人員一個清晰的指引。

《罕見病目錄》對醫(yī)保機構(gòu)也會有觸動。國家已經(jīng)承認了，政策性文件講了，某些罕見病是有藥可治的，這些藥為什么不考慮？至少要考慮一部分，量體裁衣也要裁一裁。

目錄對罕見病患者組織、慈善機構(gòu)也是重大政策利好，國家高度關注罕見病，大家可以放手去做。

罕見病是一個重大的社會問題。應當讓罕見病患者融入社會中，國家和社會要保障他們能像正常人一樣上學、就業(yè)、參與社會生活，這是社會文明程度的標志，是社會公平性的體現(xiàn)，是健康中國建設的重要組成部分。

《罕見病目錄》是必要的破冰之舉，破冰之后還要建立航線，建立健全相應的制度和機制。罕見病的應對必然需要建立一套完整的系統(tǒng)性制度，不是僅僅關注一個環(huán)節(jié)。需要建立罕見病聯(lián)盟、罕見病診治協(xié)作網(wǎng)等機構(gòu)和機制，通過現(xiàn)代通信和技術平臺，讓有限的專家和資源發(fā)揮出更大甚至是無限的能量。

罕見病的應對至少要建立5個相互依賴和緊密結(jié)合的體系：一是為罕見病人提供良好、有效、可及和可負擔的預防、醫(yī)療康復、融入社會的服務機制和體系；二是良好運行的罕見病藥物研發(fā)、生產(chǎn)、流通和使用的機制和體系；三是良好的融資、支付和社會保障機制和體系；四是罕見病科研創(chuàng)新機制和人才培訓體系；五是統(tǒng)一、有效的協(xié)作和管理機制和體系，需要九龍治水，還需要有統(tǒng)一協(xié)調(diào)的機構(gòu)和機制，避免各干各的。這些方面共同構(gòu)成全社會應對罕見病的制度體系。

郭曉丹：國際上罕見病定義大概有三種。一是基于患者人數(shù)，如美國，患病人數(shù)小于20萬人的疾病為罕見??；二是用患病率來界定，如歐盟，中國臺灣地區(qū)等；三是患病人數(shù)與患病率相結(jié)合，如日本，患病人數(shù)小于5萬人或患病率低于1/2500。中國對罕見病沒有明確的定義。

企業(yè)去開發(fā)或引入一個藥品，要考慮的因素很多?！逗币姴∧夸洝穾Ыo產(chǎn)業(yè)界最大的感受和鼓勵是罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建立，一方面給患者的就醫(yī)渠道帶來了新選擇，另一方面有助于我們積累流行病學數(shù)據(jù)、了解罕見病臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為未來對罕見病人群進行選擇性干預、臨床診療、醫(yī)療保障、用藥可及性等提供了科學依據(jù)。

目錄發(fā)布后，國家藥監(jiān)局從審評審批、臨床研發(fā)的角度出臺了一系列針對罕見病的支持政策和指南，還發(fā)布了三批臨床急需境外新藥名單，一半以上是罕見病藥物，有37個是目錄內(nèi)藥品，20多個已經(jīng)在中國上市。很多地方醫(yī)保部門也開始對罕見病的支付進行創(chuàng)新探索，部分地方已經(jīng)把一些罕見病藥物納入保障。另外，國家還出臺了系列鼓勵罕見病藥物研發(fā)和使用的稅收鼓勵政策，如稅務總局、財政部、海關和國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布了三批罕見病和抗癌藥減稅清單，減少罕見病藥物的進口關稅和進口環(huán)節(jié)增值稅。

關于《罕見病目錄》的出臺會不會意味著國家更鼓勵研發(fā)目錄內(nèi)的藥品，對目錄外藥品的創(chuàng)新激勵會少一些，關注度會低一些，我覺得這些都是存在的。但畢竟在目前的條件下，目錄的出臺還是有很大進步，是有里程碑意義的。未來，我們也期待通過兩批目錄的實踐，積累更多的流行病學數(shù)據(jù)，能夠給罕見病官方定義，也期待罕見病立法，建立一個國家層面的系統(tǒng)化解決機制，高水平立法護航罕見病事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

王震：《罕見病目錄》對醫(yī)保目錄的影響，我覺得還是要客觀理性認識，通俗地說就是算賬，要算算成本和收益?！逗币姴∧夸洝凡皇撬幤愤M入醫(yī)保目錄的必要條件，也不是充分條件。

醫(yī)保藥品目錄的準入標準一是臨床必需，二是安全有效，三是價格合理。一款藥必須先由臨床大夫和衛(wèi)健部門認可，它是否是臨床必需、安全有效的，醫(yī)保再去測算一個價格。啥叫合理？有一整套的辦法。我們要去做藥物經(jīng)濟學評估，聘請經(jīng)濟學家去算。評估什么？花的費用成本和用這個藥帶來的收益。收益是啥？質(zhì)量生命年。

這樣的經(jīng)濟學似乎沒人情味，把生命算成錢。我們說生命是無價的，但是在這個地方就會給它算成錢，一個調(diào)整的質(zhì)量生命年值多少錢，藥品換來了幾個調(diào)整的質(zhì)量生命年的提高，沒用藥時是多少，用藥時是多少，這樣去評估一款藥能不能納入醫(yī)保。

這個原則背后實際上是保險的基本原則。保險跟救助制度、福利制度都不一樣，救助是救窮人，保險對應的是風險事件，得病產(chǎn)生了費用，費用足夠高，醫(yī)保就去保你。為什么前幾年醫(yī)保目錄納入了一些罕見病藥品，最根本的原因不是它是罕見病，而是它的費用高，給人們帶來了很大的、高額的醫(yī)療費用負擔，所以醫(yī)保要去談。

話又說回來，《罕見病目錄》有沒有作用，當然是有作用的，沒有目錄的時侯，可能人們連罕見病是什么都不知道，在同等條件下就把這些藥忽略了，腫瘤的患者可能呼聲更高，所以眼睛都往那邊盯?，F(xiàn)在有了目錄，使得至少罕見病的用藥能夠跟其他藥品在一條線上：我們能達到你的臨床標準，安全有效，價格合理，你是不是要考慮把我們納進去？

二、罕見病的醫(yī)療保障與公平性問題

張鈴（經(jīng)濟觀察報記者）：絕大多數(shù)疾病沒辦法進入目錄，這是否涉及到公平性問題？

顧衛(wèi)紅：從醫(yī)學角度來講，有沒有進入目錄，并不存在公平性問題。醫(yī)生接診患者，絕對不會說在目錄里才看，不在目錄里就不看或者不認真看。

我非常贊同王晨光教授講的體系化建設，這需要自上而下和自下而上的共同努力，最后實現(xiàn)對接。我們都有很好的愿景，但是具體做到什么樣，比如到底解決了多少患者的問題，或解決多少醫(yī)生的培訓問題，還需要量化，需要定期展示進展，美好愿景的實現(xiàn)最終要靠腳踏實地。醫(yī)生為什么比較務實？看病人就得一個一個看，而且大部分都是疑難病、罕見病，要解決問題。每次門診都非常燒腦，有時會有無力感，還是要去盡可能解決問題。

黃如方：目錄發(fā)布后，幾家歡喜幾家愁，進了的歡天喜地慶祝，有些沒進的一直在打大問號，為什么我沒進？這就是剛才大家討論到的，已納入目錄的病種數(shù)量相較于整個罕見病的數(shù)量，不是一個數(shù)量級。

從第一批《罕見病目錄》制定時，蔻德罕見病中心就在積極溝通有關部門，往上申報，在第二批的80多種疾病中，我們申報的基本都進了。我很慶幸我的努力被看到了，但有時又在反思它的公平性問題，因為我自己工作的局限性，我沒有看到其他病種的需求，也許還有比我已上報的病種更緊迫、更有需要的病種，它們失去了進入的機會和可能。從企業(yè)的角度也是如此，非常多企業(yè)在努力，這些努力可能現(xiàn)在有一些結(jié)果，但那些沒有在企業(yè)研發(fā)管線上的病種，就沒有這樣的機會。按道理來講，更應該把沒有人關注的病種放進去。

2016年，我們發(fā)布民間版目錄時就寫了一段說明，即我們必須要承認，所有的罕見病都應該在這個目錄里，都應該得到社會的關注，而不應該說因為所謂的局限性，只把這幾個病種放進去，這是不公平的。

回到剛才王震主任提到的，醫(yī)保談判主要還是靠藥物經(jīng)濟學評估，而不是靠《罕見病目錄》，這一點我是同意的。很多很有臨床價值的藥物并不在《罕見病目錄》里，目錄里有很多疾病在全球可能還沒有藥物。

還有一點我跟王震主任觀點不太一樣，實際上，《罕見病目錄》對醫(yī)保，特別是國談，是起到很大作用的。這幾年每年國談結(jié)束后，國家都會公布一共納入了多少個藥品，其中有多少是罕見病，這就說明國家是很重視的，社會是很期待的。

什么樣的疾病應該被納入？一個患者群體，你多呼吁、多努力了，就會被社會看到；一家醫(yī)藥公司，你在某一種疾病上面有研發(fā)相應的藥物，你就會去做各種各樣的努力或公關動作，最終一定會被看到；臨床醫(yī)生的推動和媒體對罕見病的報道也是如此。我想《罕見病目錄》中的每一個病種，都充分體現(xiàn)了背后不同的利益相關方和所有人努力的結(jié)果。

很多醫(yī)藥公司，每家都希望自己藥物管線上的疾病能夠在目錄里，它們的積極性和主動性很強。這就回到了公平性問題，國家到底以什么遴選標準納入病種？不能因為某些企業(yè)三番五次來找你，也不能因為某個醫(yī)生天天呼吁，而要有一個遴選標準。

我們最終的目標是希望建立一個公平的定義。

張鈴：大量目錄內(nèi)罕見病的藥物還沒能納入醫(yī)保，這是否有不盡如人意的地方？

王震：目錄給了醫(yī)保部門或其他部門一些決策依據(jù)，但在真正去做準入時，醫(yī)保的原則跟目錄的原則是不一樣的。

不僅是罕見病的用藥，其他好多疾病的用藥也沒納入醫(yī)保目錄。醫(yī)保目錄共有2700多種西藥，大量新藥、高價值藥沒被納入。從人道主義角度來說，大家覺得很可惜，為什么沒把這些疾病都保障起來？

回到經(jīng)濟學，經(jīng)濟學講的是約束，資源是有限的，怎么能在有限的資源當中去做選擇？買了蘋果就不能買梨，在這個狀況下，怎么去滿足不同群體的需求，需要有一個廣泛認可的標準。雖然藥物經(jīng)濟學的評價有很多不盡如人意的地方，但是個大家都還能接受的標準，就根據(jù)醫(yī)保支出的承受能力換一個數(shù)，誰排在前面，誰排在后面。

資源的不足，也不僅是中國才有的。英國號稱免費醫(yī)療，北歐號稱高福利，但也有大量藥物是沒被公共保險或公共保障計劃覆蓋的，它們的災難性醫(yī)療支出比例也不低。即使發(fā)達國家也沒有去應保盡保，這可能是在現(xiàn)代經(jīng)濟社會條件下必須要去面對的一個難題。

不進醫(yī)保目錄怎么辦？不能說沒進就完蛋了，也得有其他辦法，要發(fā)揮社會和市場的作用，一些地方做了有益的探索。比如浙江專門給罕見病建了專項基金，比如各地做的惠民?；虺鞘卸ㄖ菩蜕虡I(yè)保險。實在不行了，我們還有醫(yī)療救助政策，不過這只針對低收入群體。

張鈴：相比常見病，罕見病的特殊性在于，可用藥物往往更少、更貴，醫(yī)保是否應該給到其政策傾斜？

王震：罕見病如果想引起醫(yī)保更多的關注，策略不應該是說“我有多特殊”，而應該是“我有多一般”。什么是“一般”？我看這個病要花很多錢，藥非常昂貴、研發(fā)成本高且沒法平攤費用，這是罕見病在藥和費用方面最不利之處。去跟醫(yī)保談的時候，應該強調(diào)成本高給病人帶來了高額醫(yī)療費用，醫(yī)保部門應該在解決高額醫(yī)療費用的框架下來解決罕見病問題。

對于醫(yī)保來說，不要強調(diào)多特殊，要強調(diào)特殊那沒完沒了。殘疾人是不是特殊？腫瘤患者是不是特殊？從醫(yī)保的角度，大家都不特殊。

黃如方：我同意王震主任的觀點，不要搞特殊化。但現(xiàn)狀是，國家醫(yī)保局為什么不給罕見病與其他疾病相同的報銷額度？比如說別的疾病能報銷18萬，那你先把18萬給罕見病，如果這個藥要花100萬，另外的70萬你不用管，先把18萬給它。但現(xiàn)在沒有給。

王震：很多人在討論說，能不能先把藥納進目錄，然后到封頂線就“拉倒”，這當然是個辦法，但這個辦法不應該僅限于罕見病，別的病也可能產(chǎn)生很高額費用。

這就涉及另一個問題，我們的醫(yī)保制度要不要改？如果能個人自付封頂，你說的這個問題就不存在了，直接放到統(tǒng)一的框架下解決了。歐洲國家的醫(yī)保都是個人自付費用封頂，但我們現(xiàn)在是醫(yī)保費用封頂。因為一旦改革，大量的機會主義行為就出來了，我們有沒有能力去管住，這是件很大的事情。

黃如方：事情是先解決，再來把問題慢慢彌補，不能說因為想到有這么多問題，這事就不做了。

王震主任剛才提到，資源是有限的，需要在有限的資源當中去做選擇，“買了蘋果沒了梨”，退回30年前我同意這點，但現(xiàn)在中國是第二大經(jīng)濟體，買了梨還可以繼續(xù)吃蘋果，這不是問題。我們做過測算，國家到底要拿出多少錢來解決罕見病的醫(yī)保問題，只需要幾百億專項基金，所以蘋果和梨的說法已經(jīng)過時了。

王震：幾百億對于醫(yī)保來說確實可以，但醫(yī)保擔心的不是錢的問題，而是對某個特殊群體有了這種特殊保障后，其他群體怎么辦？

黃如方：那就一個一個解決。

王震：那這就不是費用的原則了，成了人群的原則，成了不同人群之間的爭議。你剛才說的專項基金的模式我是贊同的，反正不動別人的蛋糕，要不然就很難平衡不同人群。我們做公共政策，一定要有一個大家都認可的原則，現(xiàn)在是對高額費用保障的社會醫(yī)療保險的原則。

王晨光：和法學一樣，保險不僅是規(guī)則的問題，它背后是各種社會因素的糾纏、沖突與制衡。我們講要做有溫度的法學，有人文關懷的法學，而不是冰冷冷的文字和規(guī)則。經(jīng)濟學我不敢妄加評論，但是宏觀來講，經(jīng)濟學也不僅是數(shù)字，也有各種社會因素的制衡和考量，所以也要做有溫度和人文關懷的經(jīng)濟學，而不是簡單追求利潤的經(jīng)濟學。

“醫(yī)保面前沒有特殊人群”的說法有一定道理，但是我們國家法律有一個重大的政策導向，就是保護弱勢群體。比如為什么要給勞動者等群體更多權(quán)益？雖然對企業(yè)的制約很大，但它是社會進步的代價，就要保障到這一步，出現(xiàn)的具體問題可以依法去解決。

醫(yī)療追求的終極目標是什么？是健康，使患者恢復或維持健康。醫(yī)療服務應當根據(jù)患者需求（need）來提供，根據(jù)病情的客觀狀況提供醫(yī)療服務，而不是根據(jù)患者或其他人的要求（demand）提供?，F(xiàn)在醫(yī)保制度是“按布票裁衣”，這是計劃經(jīng)濟下的做法，給你多少布票，你今年就能做幾件衣服。上半年花多了，下半年就悠著點花，別多開藥?，F(xiàn)在有很多騙保行為，無限地擴大個人或醫(yī)療機構(gòu)的利益，這些違法行為當然要嚴厲打擊。但是有些以治病救人為目的的醫(yī)保措施，也被砍了。

“要不就全保，要不就全不保”的思維也值得反思。有些地方采取靈活辦法，哪怕給10塊錢的保險，罕見病患者也感激得不得了。而且這10塊錢表明政府的態(tài)度，可以撬動社會上其他資金，如社會救助、慈善等渠道，就會形成很好的氛圍。

罕見病應對是個試金石，能較充分地把方方面面特別是醫(yī)保的問題暴露出來，把醫(yī)保的內(nèi)在優(yōu)勢、現(xiàn)有問題揭示清楚。

在地方為罕見病立法時，常面臨一個現(xiàn)實問題，即罕見病費用很高，很多機構(gòu)認為是個大窟窿，“無底洞”。這就需要運用衛(wèi)生經(jīng)濟學的方法把賬算清楚。蛋糕就這么大，但經(jīng)濟發(fā)展可以把蛋糕越做越大，大家分的也就越來越多。而且有些地方在制定地方性罕見病法規(guī)時，請衛(wèi)生經(jīng)濟學專家測算過，如戈謝病在當?shù)啬臧l(fā)病人數(shù)是多少，然后列出年均治療費用，算下來很多地方是能夠承擔的。

現(xiàn)在的立法還有個問題，要不就不立，要不然就一刀切。最典型的例子，某地高速公路收費，三農(nóng)產(chǎn)品免費通行，一個卡車司機拉了一車紫薯，有的省放行，有個省就不放行，因為給定的三農(nóng)產(chǎn)品目錄里沒有紫薯?！逗币姴∧夸洝冯m說不是法律，在很多地方部門就拿它當硬性的尺子使用，這很機械，也不符合制定目錄的初衷。

各種罕見病學術團體已經(jīng)提出了罕見病的定義，也很有道理，但只是形式上的定義，難道高于或低于這個標準的就不算罕見??？罕見病是一個客觀存在的健康挑戰(zhàn)，不管法律上定或不定，罕見病患者群體都存在。所以科學的定義應該是動態(tài)的，應當抓住罕見病的本質(zhì)、特性和規(guī)律制定。罕見病的定義是重要的，但不是決定性的。

三、探索中國特色的罕見病解決方案

張鈴：罕見病的醫(yī)療保障“無底洞”是否存在？是可解決的嗎？

王震：經(jīng)濟學也講究有溫度，它本身是個關心人的學問。我想不僅是罕見病，對發(fā)生高額醫(yī)療費用的疾病，社會保障體系都應該要有溫度。但是，我們的社會保障制度和醫(yī)療保障制度中，不是只有醫(yī)療保險一個制度，我們針對不同情況設計了不同制度。

現(xiàn)在我們的醫(yī)?；鹂雌饋砗芏噱X，一分錢不收，也能用兩年，但這些錢都動不了，這些錢都在北上廣深。北京的醫(yī)保待遇非常豐厚，罕見病、孤兒藥，都沒問題，但是這個錢別的地方用不了。我們的很多罕見病藥物在國談時擠著腦袋談進來，但落不了地，賣不出去，一個很重要的原因就是有的地方醫(yī)?；鹁湍敲袋c錢，本來盤子就小。

要把醫(yī)保基金用起來，就得提高統(tǒng)籌層次，讓北京人拿錢去接濟外面的人，但是北京人愿意嗎？不愿意。二十大提出要提高到省級統(tǒng)籌，現(xiàn)在各個省也在推，爭取讓醫(yī)保基金發(fā)揮更大作用。

醫(yī)保不關心某種病是不是“無底洞”，也不關心治得好還是治不好，這是臨床醫(yī)生要關心的，醫(yī)保只關心你花了多少錢。我們現(xiàn)在要解決“無底洞”問題，實際就是要解決“無底洞”到底誰來承擔的問題?，F(xiàn)在醫(yī)保只承擔有底的部分，沒底的部分讓個人承擔，我認為這是值得改革的。比如，能不能建個人費用封頂，讓公共來承擔“無底洞”？

公共能不能承擔得起這個“無底洞”？從國際案例來看，還是可以的。但是個人承擔不了“無底洞”，只能把家庭拖垮。

郭曉丹：我特別贊同王震主任提到的個人自付封頂?，F(xiàn)在中國很多罕見病患者面臨的最大問題就是個人自付比例。解決個人自付的上限問題，對于解決罕見病的用藥可及非常重要。

目前，中國大概有90%的罕見病是無法治療的。這些患者可能面臨診斷困難，或雖確診，但全球無藥可治。抑或是國外有藥，但國內(nèi)無藥，或國內(nèi)有藥，但絕大部分患者人數(shù)極少的高值罕見病藥品尚未納入國家醫(yī)保，有藥而不可及?；蛘呒词惯M入醫(yī)保，也可能難以快速落地。

70%以上罕見病跟基因有關，其中接近70%在兒童期發(fā)病，所以大部分罕見病患者可能需要終身用藥。即使醫(yī)保給了報銷額度，但如果終身用藥，個人的醫(yī)療負擔也很重。

對于罕見病尤其是超罕病來說，企業(yè)開發(fā)藥品的成本非常高，而且還要投入大量的成本用于把這些病診斷、篩查出來。藥品定價時，分子很大，分母極小，自然價格就會非常高，單獨用市場定價機制，企業(yè)很難收回成本。

我們要考慮給企業(yè)合理的回報，它才能把更多精力投入到更多罕見病藥物的研發(fā)中。針對超罕藥物，需要探索創(chuàng)新支付機制。我們希望聚焦大家的智慧，能有一個從中央層面的罕見病專項保障基金，再加上患者援助、社會保障和慈善力量，大家坐在一起，共同把機制建立起來，形成多層次醫(yī)療保障。

張鈴：罕見病到什么程度上可以去立法，或者說地方部門可以先做什么樣的探索？

王晨光：從剛開始研究罕見病時，我們就從一個特殊的視角看待罕見病應對問題。它是法律問題，立法、執(zhí)法的問題，建立體系化制度的問題。不能說現(xiàn)在制定全國性罕見病法律的條件尚不成熟，就不做任何立法。

不是非得全國人大去通過一個文件才叫立法。中國的立法體系是一元化、多部門、多層次的體系，各個立法主體，包括國務院（最高行政機關）及其下屬部委，地方政府，較大的市、省會城市等機構(gòu)，都有立法權(quán)。罕見病立法從現(xiàn)在就可以做，很多省市都已經(jīng)制定地方性法規(guī)，把罕見病在一定程度納入醫(yī)保，或者說給予一定的特殊費用保障。

罕見病的立法比較復雜，應考慮的因素較多，既有社會、經(jīng)濟、文化的因素，也有科技手段的因素。篩查不出來、沒有藥、沒有治療方法，怎么在法律上加以保障？

中國區(qū)域性發(fā)展不平衡，制定全國統(tǒng)一的罕見病立法條件尚不成熟。從各國罕見病立法的角度看，也很少有國家制定一個大一統(tǒng)的、非常全面的，把醫(yī)保、藥品、醫(yī)療服務、社會保障都納進去的罕見病立法。美國的罕見病立法無非就是從藥品（孤兒藥）先突破，國家給優(yōu)惠政策，免稅收，給市場獨占期等待遇，國家投入資金，鼓勵藥企有積極性研發(fā)生產(chǎn)藥物。

這些實際上我們已經(jīng)有了，藥監(jiān)局有快速審批綠色通道，給罕見病藥物減免稅收，還有市場獨占等制度，這些是全國性的。各個省市也都有相應的或獨特的地方法規(guī)，如醫(yī)保、大病扶助救助，通過這些立法應對罕見病帶來的社會問題。甚至有些農(nóng)村地區(qū)用扶貧基金來解決罕見病患者和家庭遇到的貧困問題。這些已經(jīng)產(chǎn)生了社會效果。

罕見病立法是個大概念，罕見病應對需要多種部門法的參與，形成體系化的制度和機制，而非簡單地制定一部法律。

罕見病應對一定要發(fā)揮體制優(yōu)勢，制定體系化的制度。沒有制度和體系，就沒有可持續(xù)性。法律就是使制度定型的規(guī)范，有持續(xù)性和權(quán)威性，不管張三李四當領導，這個制度是不斷運轉(zhuǎn)的。所以從長遠來看，要利用我國立法的現(xiàn)行體制，多層次、多角度、多部門立法，不要采取一錘子買賣的做法，更不能全國人大認為條件尚不成熟，就不考慮部門或地方立法。

在這種情況下，立法應當馬上做，現(xiàn)在就可以做，可做的空間很大。預防、治療、醫(yī)保、社會保障、教育、勞動等等，可做的多了。如果現(xiàn)在就做起來，細水長流，涓涓細流匯聚到一起，就會是大河大江，就能形成體系。

立法不要被一些似是而非的概念唬住了，例如認為“罕見病就是個無底洞”，從經(jīng)濟角度就把立法嚇退了，其實這筆賬能算得清楚。關鍵在于是否有推進罕見病立法和建立體系化應對制度的決心。

顧衛(wèi)紅：我這些年一直在看罕見病，一個一個病人地看，同時在這個領域里做了很多連接、倡導的事。罕見病確實是集醫(yī)學和社會難題于一身的領域，它的發(fā)展和社會整體發(fā)展水平有關。

首先是經(jīng)濟發(fā)展水平，比如江浙一帶經(jīng)濟較好，有些問題就相對容易解決。第二是醫(yī)學診療水平。這兩個都不是能夠著急的，都有一個自然的發(fā)展過程。比如，基因檢測的出現(xiàn)讓很多遺傳罕見病的診斷能力明顯提升。

特別需要重視的是管理能力的提升，在有限的資源下提高使用效率。《罕見病目錄》、罕見病的定義、立法、醫(yī)保和醫(yī)療的協(xié)作等等，都可以歸于管理。怎么把有限資源管好、用好，進步空間還很大。管理是整體的體系化的建設，首先頂層設計要合理，設計合理后，一步一步去實現(xiàn)和推進，在這個過程中體系要優(yōu)化。

回到醫(yī)學問題上，怎么讓更多罕見病患者被重視？從醫(yī)生的角度，無論病種是目錄內(nèi)還是目錄外，我們都要重視，都要去診斷和治療。需要對醫(yī)生做罕見病病種的培訓，提升他們對罕見病的整體認識，對全國各級醫(yī)生開展繼續(xù)教育，設計關于罕見病的內(nèi)容，這樣的內(nèi)容越多、越精致，醫(yī)生的罕見病診療能力就提升得越快。

從患者角度來講，行政部門、管理部門、媒體都要給患者組織更多支持。怎么能更專業(yè)、更職業(yè)地去做患者社群的建設？我自己體會特別多。我這些年做公益的共濟失調(diào)患者群，患者走路不穩(wěn)像企鵝，只要是這樣的患者都混在一起做交流。實際上，里面分為好多種病，后來逐漸分出一類叫脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA），只要有家族史、走路不穩(wěn)的都在這個群里。但這樣的群，對針對性治療來說還是太粗了。有了基因檢測后，SCA里的不同基因都能明確診斷了，我就鼓勵SCA里最常見的SCA3患者把患者群體組織好。如果比較精準地做患者群體建設，將來的數(shù)據(jù)來源、臨床實驗受試者來源、各種保障都會更方便，這是非常重要的。

對建設患者社群的支持，也能讓更多的罕見病患者被看到，也讓他們找到歸屬感?，F(xiàn)在互聯(lián)網(wǎng)很發(fā)達，邊遠地區(qū)的患者也能上網(wǎng)，進到這個群體以后，實際上就連接了相關方，就不再是一個個患者獨自去承受疾病。

張鈴：患者組織在做罕見病工作時，有沒有遺憾或者無力的部分？

黃如方：這倒沒有，我覺得還是要知足。

我一直是這個觀點，我們在國家醫(yī)療的系統(tǒng)性問題和罕見病問題上，要客觀評估。我們的基礎相對較薄弱，各方面面臨極大挑戰(zhàn)，國家要處理的問題也非常多，在這樣的背景下，我們?nèi)鐣餐Γ〉矛F(xiàn)在的成績，已經(jīng)很不容易了。當然我們還有很多做得不夠的地方，這也是我們今天要再去努力的原因。

目前，中國臺灣地區(qū)的罕見病醫(yī)療保障政策是全球最好的，這離不開患者組織的推動。這么多年來，我也在學習臺灣地區(qū)的一些患者組織，學習他們的利益相關方是如何凝結(jié)在以患者為中心的患者組織下的。

客觀講，臺灣地區(qū)畢竟人數(shù)有限，地方比較小，相對好解決。大陸地區(qū)面臨的復雜程度遠高于臺灣地區(qū)，經(jīng)濟發(fā)展不平衡，醫(yī)療水平發(fā)展不平衡，醫(yī)保體系和制度也極其復雜。就算罕見病藥進了國家醫(yī)保目錄，仍然面臨“最后一公里”的系列問題。進醫(yī)院的問題，門診的問題，DRG、DIP支付問題，雙通道問題，每一問題下面還有五六個細分問題，太難了。真正讓患者保有所得，比西天取經(jīng)都難。

我們必須讓全社會所有利益相關方聯(lián)合起來。很重要的一點是，對于少數(shù)群體醫(yī)療問題的解決，對于弱勢群體醫(yī)療保障問題的重視，對于所有人享有公平的健康權(quán)益的認知，這些是需要達成共識的。國家要意識到這些人的問題都要解決，不能因為個人的需要，在醫(yī)療支出上過度傾斜，也不能因為一個群體就100人、1000人、10000人，便視而不見。在醫(yī)療保障上，我們能不能在全球做出中國表率和中國模式？我個人覺得現(xiàn)在是有條件去做的。

中國罕見病一定能有獨特的解決方案。我們不能簡單照搬歐美國家的模式，也不能說我們就解決不了，一定有中國特色的解決方案。甚至我愿意去憧憬，我們的解決方案可能優(yōu)于別人，我相信中國人的智慧，相信國家的、集體的智慧。不要說什么“無底洞”，拿很多框把問題框住。

我們還要回歸到對罕見病這樣一個極為特殊的弱勢群體的人文關懷上來。罕見病問題，可能是10年后解決，可能是5年后解決，也可能是當下就去解決，這要看如何去看待這個人群。罕見病問題一定會解決，是現(xiàn)在、將來還是遙遠的未來，這取決于國家對這個群體的看法、理解和關愛。

王震：對于罕見病問題的解決，我一直強調(diào)多元化、多層次。未來中國罕見病的醫(yī)療保障模式，首先要做的、最主要的、最關鍵的、最基礎的，是要充分發(fā)揮基本醫(yī)保對罕見病的保障效能?，F(xiàn)在基本醫(yī)保沒有把保障效能充分發(fā)揮出來，我想有這么幾點可以去推進。

第一，提高統(tǒng)籌層次。黨的二十大報告提出省級統(tǒng)籌，我覺得省級統(tǒng)籌是不夠的，不能真正解決問題，有幾個省實在沒多少“油水”，還是要建立中央醫(yī)?；鸬恼{(diào)劑機制，真正把現(xiàn)有的有錢合理配置。像廣東，人口年齡結(jié)構(gòu)非常輕，花不了多少錢，但是有大量的錢存在那，別人不能花，自己也花不了。有的省份因為沒有錢，我們談進目錄的好多藥患者用不上。

第二，加快建立健全醫(yī)保門診供給保障，即門診統(tǒng)籌，我們今年在做。對罕見病來說，這件事非常關鍵，罕見病的藥大部分是在門診用的，但現(xiàn)在門診不給報銷，所以我們要盡快去推動建立這個制度。

這件事要做很多努力，但不管有多大壓力，這是一個為廣大群眾好的事，還是要堅定不移地推下去。門診保障不僅要建立健全，還要擴大。我們現(xiàn)在削掉了腦袋，什么病都讓患者住院，浪費了大量資金。我們并不需要新增籌資，把浪費掉的錢省下來就行。剛才黃如方主任說，幾百億是可以省出來的，我們每年浪費的錢何止幾百億。

第三，職工醫(yī)保和居民醫(yī)保之間的銜接和整合要提上議事日程。罕見病患者主要是兒童，兒童都在居民醫(yī)保，居民醫(yī)保沒什么錢，好多地方赤字，為什么？居民醫(yī)保覆蓋非就業(yè)人口，不就業(yè)本來就收入低，現(xiàn)在是收入低的搞一個醫(yī)保盤子，收入高的搞一個盤子。這兩個制度分割有歷史原因，但是我們既然要共同富裕，高收入人群就不應該放棄自己的社會責任。

第四，要推動建立長期護理保險。二十大也提了建立長期護理保險制度，為什么？罕見病不僅是藥的問題，還是護理和照料的問題。這個問題給家庭帶來的負擔極其沉重，不是拿錢就能解決的，對長期失能人員的護理是很專業(yè)的事情，要耗很大的精力和時間。我們可以通過購買服務的方式，由專業(yè)化的機構(gòu)和人員去提供長期護理。

這四點逐漸做到之后，我們的整個保障效能就提高上來，醫(yī)保目錄的問題自然就解決了，為什么？藥物經(jīng)濟學評價中有一個閾值，這邊的保障效能高了，閾值自然就寬了，更多的藥就進來了。未來罕見病保障的理想狀態(tài)，就是有基本醫(yī)保發(fā)揮保障效能，再有多元化的、多層次的保障。