當(dāng)?shù)貢r(shí)間2024年8月27日，基因測序知名企業(yè)——美國因美納（Illumina，ILMN.US）公司公告稱，其體外診斷產(chǎn)品（IVD）——TruSight Oncology（以下簡稱“TSO”）Comprehensive檢測試劑盒及其兩種伴隨診斷適應(yīng)證已獲FDA（美國食品藥品監(jiān)督管理局）批準(zhǔn)。Illumina稱，這是第一個(gè)獲得FDA批準(zhǔn)的可用于泛癌伴隨診斷的基因組體外診斷試劑盒。

根據(jù)公開資料，“伴隨診斷”（CDx）即通過基因測序等手段進(jìn)行藥物受體作用位點(diǎn)的確定，過去20年里，越來越多的靶向抗癌藥物采用藥物-伴隨診斷聯(lián)合開發(fā)模式開發(fā)。對于一些有針對性的抗癌藥物，伴隨診斷能夠在很大程度上指導(dǎo)其療效。當(dāng)藥物獲得監(jiān)管部門的批準(zhǔn)時(shí)，伴隨診斷方法通常會同時(shí)獲得批準(zhǔn)，并在藥物的處方信息中指出，必須用它來選擇適合治療的患者。

據(jù)Illumina官網(wǎng)介紹，TSO Comprehensive是一種體外診斷檢測產(chǎn)品，使用Illumina NextSeq 550Dx儀器，從患有實(shí)體惡性腫瘤的癌癥患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）腫瘤組織樣本中提取核酸，利用靶向新一代測序方法檢測近30種實(shí)體腫瘤類型的517種癌癥相關(guān)基因的變異。該試劑盒的一個(gè)版本已于2022年在歐洲上市。

NTRK和RET融合是該檢測支持檢測的兩種基因變化。這些特性支持該體外診斷試劑作為兩種癌癥藥物的伴隨診斷方法——拜耳（BAYRY.US）的Vitrakvi和禮來（LLY.US）的Retevmo。拜耳的Vitrakvi被用于患有NTRK突變的成人和兒童的實(shí)體瘤患者，禮來的Retevmo被用于RET融合陽性的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）患者。

其中，Vitrakvi是首批泛癌癥療法藥物之一，于2018年獲FDA批準(zhǔn)。由于NTRK基因融合可能只在約0.1%到0.3%的實(shí)體腫瘤中發(fā)現(xiàn)，而且很難檢測，拜耳公司較難找到適合這種靶向治療的患者。Illumina公告稱，大多數(shù)伴隨診斷檢測只針對一種類型的癌癥，但TSO Comprehensive檢測產(chǎn)品的NTRK伴隨診斷試劑盒已被批準(zhǔn)用于各類實(shí)體瘤適應(yīng)證，有助于最大限度地從每位患者的樣本中找到可用于臨床干預(yù)的信息。

此外，與在歐盟獲批的版本相比，Retevmo是美版TSO Comprehensive試劑盒的新增檢測內(nèi)容。據(jù)生物醫(yī)藥行業(yè)媒體Fierce Biotech報(bào)道，在非小細(xì)胞肺癌患者中，RET融合陽性突變的發(fā)生率不到2%，由于Retevmo在基因組相關(guān)甲狀腺癌中也顯示出療效，F(xiàn)DA于2022年9月擴(kuò)大了該藥物的適應(yīng)證，包括所有表達(dá)RET生物標(biāo)志物的實(shí)體瘤。然而，TSO Comprehensive 的伴隨診斷聲明僅限于NSCLC。

Illumina表示，該公司正在開發(fā)更多伴隨診斷應(yīng)用，這些應(yīng)用將在獲得相應(yīng)的監(jiān)管批準(zhǔn)后添加到TSO Comprehensive檢測產(chǎn)品中。

“有證據(jù)表明，當(dāng)一家醫(yī)療中心將癌癥的基因組圖譜全面內(nèi)化時(shí)，更多的患者能夠在疾病早期獲得CGP（臨床基因組學(xué)計(jì)劃，一種通過對患者的基因組進(jìn)行分析，了解疾病的發(fā)生機(jī)制，診斷疾病并制定個(gè)性化治療方案的項(xiàng)目）和精準(zhǔn)治療?！盜llumina首席醫(yī)療官Phil Febbo醫(yī)學(xué)博士說。

據(jù)Illumina公告，TSO Comprehensive已于2024年5月1日被納入中國臺灣地區(qū)的全民健保體系，成為亞洲范圍內(nèi)進(jìn)入健康保險(xiǎn)體系伴隨診斷解決方案的“先行者”。

據(jù)智研咨詢估算，2025年全球伴隨診斷市場規(guī)模將達(dá)146.9億美元。2019年，中國伴隨診斷市場規(guī)模已達(dá)27.2億元人民幣，按33.3%的增速估算，2025年將達(dá)到152.6億元人民幣。

參考資料：

1.https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-unveils-groundbreaking-comprehensive-genomic-profiling-test-for-cancer-in-europe-301502274.html

2.https://www.fiercebiotech.com/medtech/illumina-launches-cancer-profiling-diagnostic-europe

轉(zhuǎn)載來源：澎湃新聞 作者：曹年潤