過去十幾年，在政府、藥企、醫(yī)院、患者，以及公益組織等多方的積極推動(dòng)下，中國罕見病醫(yī)藥行業(yè)快速發(fā)展，越來越多罕見病患者的治療與用藥得以保障。

2018年、2023年，國家衛(wèi)健委聯(lián)合多部門先后發(fā)布了《第一批罕見病目錄》、《第二批罕見病目錄》，兩批罕見病目錄總計(jì)納入207種罕見病?！?024中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》也指出，至2023年年底，中國已有165種罕見病藥物上市，覆蓋92種罕見病種。

全球已知的罕見病超過7000種，受影響的人群達(dá)2.6億～4.5億，中國已知罕見病數(shù)量約1400余種，罕見病患者群體已超過2000萬。已經(jīng)上市的罕見病藥物和已經(jīng)出臺(tái)的罕見病目錄還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能覆蓋所有罕見病群體，仍有很多罕見病患者面臨無藥可用、無藥可醫(yī)的困境。

要想罕見病患者獲得更多的權(quán)益保障，完善政策是解決問題的關(guān)鍵之一，而立法則是罕見病患者與各方面建立聯(lián)系的橋梁，使得相關(guān)問題的解決有章可循，有規(guī)可依。

多位專家在9月上旬舉行的2024第十三屆中國罕見病高峰論壇上表示，中國罕見病立法是必要的和緊迫的。

西蒙顧和管理咨詢（北京）有限公司經(jīng)理劉正在上述高峰論壇的平行論壇“加速推動(dòng)中國罕見病立法”中指出，充足的醫(yī)療保障是捍衛(wèi)罕見病患者生存權(quán)的基石，需要通過立法對(duì)罕見病多級(jí)保障制度建設(shè)提出要求，使得社會(huì)能建立罕見病的醫(yī)療保障體系，確保罕見病患者享有和其他患者一樣的公平健康權(quán)。

“中國目前已經(jīng)做了很多罕見病支持措施，現(xiàn)在已經(jīng)有了罕見病目錄，在相關(guān)政策層面、藥監(jiān)層面、醫(yī)保層面也有相關(guān)的政策進(jìn)行出臺(tái)。在更高的上位法中也對(duì)罕見病相關(guān)扶持做了條款規(guī)定，最近我們也知道《中華人民共和國醫(yī)療器械管理法（草案征求意見稿）》中剛剛加入了罕見病促進(jìn)鼓勵(lì)的政策。目前中國罕見病政策雖然已經(jīng)有很多成就，但還處于不均衡、不充分發(fā)展的狀態(tài)，有進(jìn)一步提升和改進(jìn)的空間?！眲⒄谏鲜鰰?huì)議中進(jìn)一步表示，目前罕見病患者有很多需求是需要通過立法進(jìn)一步推動(dòng)的，而且更重要的是罕見病患者本身的生命和健康權(quán)就應(yīng)該被法律所進(jìn)行確認(rèn)和維護(hù)。

從全球來看，罕見病立法早有先例。自1983年美國《孤兒藥法案》頒布以來，全球已有韓國、澳大利亞、歐盟等多個(gè)國家和地區(qū)對(duì)罕見病進(jìn)行單獨(dú)立法。在國內(nèi)，罕見病立法仍有很長一段路要走。

中國國政法大學(xué)民商經(jīng)濟(jì)法學(xué)院教授、社會(huì)法研究所所長婁宇在上述會(huì)議接受時(shí)代財(cái)經(jīng)采訪時(shí)表示，從法律功能上，法律大致分為管理法、賦予權(quán)利法、傾斜保護(hù)法、促進(jìn)法四種。從立法草案上來看，這更像是一部管理法和促進(jìn)法的綜合式立法。任何一部法也不是只承擔(dān)單一的功能，可能會(huì)是多種功能的集合體。當(dāng)然，這是長期復(fù)雜的工程，從具體內(nèi)容來看，仍需要不斷地探索。

“總體來講，罕見病立法需要解決群體的界定，藥品管理等問題。罕見病法其實(shí)要實(shí)現(xiàn)幾個(gè)功能。其一，界定什么是罕見病的群體，例如，劃定多少種罕見病類型，可以采用江蘇省醫(yī)療保險(xiǎn)條例的立法方式，劃定若干種類型，也可以按照數(shù)量或者比例，當(dāng)患病人數(shù)達(dá)到了一定的絕對(duì)數(shù)或比例，認(rèn)定為罕見病群體；其二，解決藥品研發(fā)、上市、進(jìn)醫(yī)保目錄和藥品可及性的問題?！眾溆钜矊?duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)指出，”籌資不太適合寫在罕見病立法當(dāng)中，這一部分已有體系，像社會(huì)保險(xiǎn)法、醫(yī)療保障法已經(jīng)被列入二類立法計(jì)劃中，社會(huì)救助法草案也已經(jīng)交給全國人大審議，即將會(huì)頒布。因此，現(xiàn)有立法已經(jīng)存在的，沒必要針對(duì)專門的罕見病患者設(shè)定，比如殘疾人法等，避免重復(fù)和矛盾。其次，醫(yī)療服務(wù)方面的提供法，在衛(wèi)生法領(lǐng)域也有自己的制度設(shè)計(jì)，也沒有必要寫入?！?/p>

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書長黃如方告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，法律是宏觀層面上的，也是比較頂層設(shè)計(jì)的，真正覆蓋到患者個(gè)體，需要時(shí)間和過程。那么，當(dāng)這些醫(yī)療保障相關(guān)法律切實(shí)地覆蓋到普通人，讓每一個(gè)患者家庭能夠感受到的法律規(guī)定和落實(shí)后，則更為有效。諸如一些罕見病，尤其是白化病的兒童，全身毛發(fā)白色，其他小朋友害怕，不愿意與他一起讀書，學(xué)校有時(shí)候迫于無奈會(huì)考慮勸退等；或者是智力跟不上的孩子也會(huì)被勸退到特殊教育學(xué)校讀書。這些情況均需要有法律保障，使得這些“罕見病”兒童融入正常的教育。

時(shí)至今日，仍會(huì)有公眾質(zhì)疑，罕見病立法和罕見病患者在醫(yī)保方面獲得更多的保障，是否會(huì)侵犯普通人的權(quán)益，即醫(yī)保資金的盤子是有限的，如果將更多的權(quán)益和資金傾向于少數(shù)人，是否會(huì)造成更大的不平衡。

對(duì)此，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，經(jīng)過大家的共同努力，罕見病“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所?！钡膯栴}，都取得了非常大的進(jìn)步，包括政策端、診療端等。目前，全國已有300多個(gè)診療網(wǎng)絡(luò)建立，再到質(zhì)控中心、臨床路徑的確立。以往，罕見病確診需要更多的時(shí)間，現(xiàn)在確診的時(shí)間、周期，以及治療能力、治療手段都有很大的改善和進(jìn)步。

至于如何平衡罕見病與普通病人之間的醫(yī)療保障關(guān)系，金春林繼續(xù)解釋道，醫(yī)保是把一個(gè)人、一個(gè)時(shí)點(diǎn)的錢集中起來，沖抵一輩子的風(fēng)險(xiǎn)，讓大家有安全保障的體系?！拔覀儸F(xiàn)在的醫(yī)保制度是普惠為主的，但是也要把那些諸如罕見病這些高費(fèi)用、難治療的問題解決，不能把高費(fèi)用作為不能納入保險(xiǎn)的理由。實(shí)際上罕見病人群、家庭、有潛在風(fēng)險(xiǎn)的人群非常大，只不過沒表現(xiàn)出來。保護(hù)了罕見病的病人，也是保護(hù)了絕大部分的人群。從道義上來講，一個(gè)罕見病病人生了病以后，可能承擔(dān)了9999個(gè)人不生罕見病。”金春林稱。

轉(zhuǎn)載來源：時(shí)代財(cái)經(jīng) 作者：張羽岐