從剛出生不久便可觀察到牛奶咖啡斑（簡稱咖啡斑），到隨著年齡增長，皮膚開始出現(xiàn)大大小小的瘤體，遠遠看上去就像長了一串泡泡，這種被大家稱呼為“泡泡寶貝”的疾病是一種主要累及皮膚、神經(jīng)、骨骼、內(nèi)臟等多個系統(tǒng)的綜合征，名為神經(jīng)纖維瘤病。對于大多數(shù)人來說，這個疾病比較陌生，按照國外標準，屬于一種罕見病。

罕見病神經(jīng)纖維瘤病(NF)是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，其中1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)占96%，死亡風(fēng)險是正常人群的3.1倍，36歲以下的NF1患者死亡率為25%。

30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），通常在兒童時期發(fā)病，進展迅速，平均每年瘤體體積增長15.6%，會導(dǎo)致疼痛、毀容和功能障礙，8-13%的患者會發(fā)生惡變，患者及患者家庭承擔(dān)著巨大的疾病負擔(dān)。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在5月19日舉行的2024世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日公益科普交流會上表示：“在不到一年的時間里，我們見證了神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，創(chuàng)新療法引入并納入醫(yī)保目錄，促使全社會對神經(jīng)纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，為神經(jīng)纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量?！?/p>

不過，神經(jīng)纖維瘤等罕見病不僅僅是醫(yī)療問題，更是一個社會問題。雖然在創(chuàng)新療法可及上已經(jīng)邁出了重要的一步，然而對于眾多罕見病患者及其家庭而言，即便盼來了新藥，進入了醫(yī)保，但 “進院難”、“用藥難”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。

中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會主任委員、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠教授呼吁：“雖然國家醫(yī)保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用，但對普通NF家庭而言，仍然有不小的負擔(dān)壓力。希望今后有更多社會力量關(guān)注NF群體面臨的巨大挑戰(zhàn)，保險、公益機構(gòu)、慈善力量等各方共同參與，構(gòu)建多層次保障體系”。

“藥物進入醫(yī)保并非一勞永逸，治療需要長期用藥，即使醫(yī)保報銷，自付費用依然是不小的經(jīng)濟負擔(dān)?！迸菖菁覉@神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊結(jié)合自身情況介紹，“不同地區(qū)的罕見病醫(yī)保實施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區(qū)在政策加持下，能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%。希望能像其他罕見病如血友病一樣，讓患者接近‘零支付’。而部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實施、地方醫(yī)保封頂線無法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥，‘罕見病移民’甚至成了病友家庭們?nèi)粘Ｓ懻摰囊淮笤掝}?！?/p>

面對如何跑贏罕見病“最后一公里”，國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評估中心研究員趙琨表示：“罕見病‘專項基金’模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫(yī)保整體影響，建立一套專門的評價續(xù)約體系，以評價罕見病的臨床價值以及價格，進一步保障患者支付。對于罕見病患者來說，單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業(yè)保險等多層次保障成為重要策略，近年來，惠民保等商業(yè)保險對罕見病的保障就發(fā)揮著越來越重要的作用?！?/p>

據(jù)了解，兒童是受神經(jīng)纖維瘤病等罕見病影響的主要群體，我國每年新出生的罕見病患兒超過20萬，有近三分之一患兒在五歲之前因無法獲得有效治療而死亡，然而兒童罕見病患者在基本醫(yī)療保險系統(tǒng)內(nèi)并未能獲得足夠支持。

會上，神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心負責(zé)人王芳說出了患者家庭的心聲：“其實，我們在兒保的篩查中加入罕見病這一項，有可能會幫助很多兒童罕見病的患者在第一時間得到早診早治療，甚至能改變患兒的一生?，F(xiàn)在，大部分兒童罕見病享受的是城市居民保險，很多是門診用藥，但是這部分的報銷比例并不是最優(yōu)的。希望政府能夠關(guān)注到兒童罕見病門診用藥問題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見病患者的保障力度。”

轉(zhuǎn)載來源：藍鯨財經(jīng) 作者：屠俊