經(jīng)濟(jì)觀察報(bào) 記者 瞿依賢 家住浙江衢州的祺祺2歲時(shí)確診了戈謝病。祺祺有著典型的戈謝病癥狀，肝脾腫大、血小板減少，肚子大得像一個(gè)球。戈謝病有特效藥——伊米苷酶，但這種藥價(jià)格高昂，年治療費(fèi)超過(guò)百萬(wàn)元。

確診后的幾年，家人想盡辦法讓祺祺接受治療，不過(guò)高昂的費(fèi)用實(shí)在無(wú)法負(fù)擔(dān)，無(wú)法做到足量用藥。直到2016年1月，浙江省率先在全國(guó)將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見(jiàn)病納入醫(yī)療保障范圍，祺祺的治療得以繼續(xù)。

浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)候任主任委員、國(guó)家衛(wèi)生健康委第二屆罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)委員謝俊明8月底接受經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)采訪時(shí)表示，他認(rèn)識(shí)祺祺的時(shí)候，祺祺才四五歲。祺祺是真實(shí)世界中的一個(gè)病例，浙江省出臺(tái)罕見(jiàn)病診療與保障相關(guān)政策的時(shí)候，謝俊明等人在祺祺身上做過(guò)沙盤(pán)推演，借助推演一步步發(fā)現(xiàn)和幫助解決“超罕病”患者會(huì)遇到的問(wèn)題，再思考針對(duì)這些問(wèn)題能用什么政策來(lái)打補(bǔ)丁。

在“超罕病”患者的用藥保障上，浙江省近兩年的實(shí)踐提供了一種可參考的模式：建立浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金，省級(jí)醫(yī)療保險(xiǎn)基金財(cái)政專(zhuān)戶(hù)下設(shè)子賬戶(hù)，進(jìn)行分賬管理、獨(dú)立核算。根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人數(shù)，按每年每人2元的標(biāo)準(zhǔn)，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險(xiǎn)基金中上解至浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金。同時(shí)確定了患者自付上限為10萬(wàn)元。

謝俊明告訴經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)，現(xiàn)在浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金一年有1.2億-1.3億元，每年大約用掉60%，至于哪些罕見(jiàn)病藥品能得到保障，浙江省采取的是談判模式。“按照市場(chǎng)的價(jià)格，可能基金是不夠用的。通過(guò)談判，（可以）把價(jià)格降下來(lái)”，進(jìn)入浙江醫(yī)保的“超罕病”藥品，企業(yè)在價(jià)格上做了很大的讓步。從數(shù)據(jù)來(lái)看，2021年全年浙江有幾十位“超罕病”患者的用藥得到了保障。

“超罕病”

目前世界范圍內(nèi)已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.065%到0.1%的疾病。然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國(guó)內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不到總?cè)丝诘?.0001%，不足百萬(wàn)分之一，和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見(jiàn)病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見(jiàn)病”。

治療超罕見(jiàn)病的高值藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應(yīng)地研發(fā)和生產(chǎn)成本也較高，除此之外還需負(fù)擔(dān)診療體系建設(shè)及患者援助的長(zhǎng)期投入，導(dǎo)致成本高昂?；颊邤?shù)為百人數(shù)量級(jí)，在量?jī)r(jià)掛鉤原則下，人均分?jǐn)偟闹委熧M(fèi)用就遠(yuǎn)高于常見(jiàn)藥物價(jià)格，這是超罕見(jiàn)病保障所面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

在蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人黃如方看來(lái)，如果把患者人數(shù)看做分母，研發(fā)、市場(chǎng)培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子，那可以說(shuō)，超罕見(jiàn)病領(lǐng)域擁有著“最小的分母”，同時(shí)承擔(dān)著“最大的分子”。事實(shí)上每個(gè)人都是罕見(jiàn)病基因攜帶者，人類(lèi)只要有生命的傳承，就會(huì)有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能性。從這個(gè)層面理解,罕見(jiàn)病患者背負(fù)了人類(lèi)進(jìn)化試錯(cuò)的重?fù)?dān)，承受了人類(lèi)進(jìn)化的代價(jià)。

在謝俊明看來(lái)，外界對(duì)于罕見(jiàn)病用藥保障問(wèn)題的討論有很多，但回到真實(shí)的世界，就是到底能拿出多少錢(qián)來(lái)保障、政策實(shí)施情況如何、診療協(xié)作情況推進(jìn)如何，這些都很重要，而把“超罕病”的概念提出來(lái)，就是去掉了不確定的因素，提供了更多的確定性。

浙江模式

近些年，多地因地制宜探索針對(duì)超罕見(jiàn)病的保障體系。

以江蘇省為例，2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等超級(jí)罕見(jiàn)病病種被納入了江蘇省醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，符合條件者最高可獲得90%的報(bào)銷(xiāo)比例，極大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)。

浙江的步伐更早一點(diǎn)。

2016年1月，浙江省率先在全國(guó)將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥等三種罕見(jiàn)病納入醫(yī)療保障范圍。

2019年12月30日，浙江省醫(yī)保局、財(cái)政廳、衛(wèi)健委和民政廳共同發(fā)布《關(guān)于建立浙江省罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制的通知》，浙江也由此成為國(guó)內(nèi)第一個(gè)將罕見(jiàn)病保障納入省級(jí)統(tǒng)籌的醫(yī)療保障制度的省份。

具體的做法是，建立浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金，省級(jí)醫(yī)療保險(xiǎn)基金財(cái)政專(zhuān)戶(hù)下設(shè)子賬戶(hù)，進(jìn)行分賬管理、獨(dú)立核算。根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險(xiǎn)參保人數(shù)，按每年每人2元標(biāo)準(zhǔn)，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險(xiǎn)基金中上解至浙江省罕見(jiàn)病用藥保障基金。以年為單位，0-30萬(wàn)元報(bào)銷(xiāo)比例為80%，30萬(wàn)-70萬(wàn)元報(bào)銷(xiāo)比例為90%，70萬(wàn)元以上的費(fèi)用全額報(bào)銷(xiāo)。

這個(gè)政策被謝俊明稱(chēng)為浙江省罕見(jiàn)病保障2.0版?；颊呙磕曜愿蹲疃酁?0萬(wàn)元，如果還有因?yàn)檫@10萬(wàn)元而因病返貧、因病致貧的情況，浙江省又推出了專(zhuān)門(mén)的商保，對(duì)這10萬(wàn)元進(jìn)行了再保障。

“所以怎么做好補(bǔ)丁政策，怎么做好政策兜底，是非常重要的。”謝俊明說(shuō)。

2020年6月，浙江省醫(yī)保局將治療龐貝病的阿糖苷酶α、治療法布雷的阿加糖酶β納入浙江省罕見(jiàn)病用藥保障支付范圍。目前，浙江已經(jīng)納入了多款溶酶體貯積癥藥物。

為什么要對(duì)溶酶體貯積癥進(jìn)行保障？謝俊明認(rèn)為有幾個(gè)原因：第一，溶酶體貯積癥的藥物是超罕見(jiàn)病用藥；第二，溶酶體貯積癥的藥物從理論到臨床實(shí)踐都非常成熟、有效；第三，從數(shù)據(jù)來(lái)看，浙江省2021年的數(shù)據(jù)顯示，戈謝病、法布雷病、II型糖原貯積癥和苯丙酮尿癥四個(gè)疾病加起來(lái)有90多個(gè)病人用藥，這些病人的用藥問(wèn)題解決后在社會(huì)上生存得很好。

謝俊明表示，各地對(duì)罕見(jiàn)病多層次保障體系的探索，是非常積極的信號(hào)。切實(shí)解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問(wèn)題，腳踏實(shí)地實(shí)現(xiàn)共同富裕，是浙江建立罕見(jiàn)病地方保障模式的基本出發(fā)點(diǎn)。

2021年8月，國(guó)家醫(yī)保局同財(cái)政部發(fā)布《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見(jiàn)》，推動(dòng)全國(guó)醫(yī)保待遇統(tǒng)一。文件明確，國(guó)家統(tǒng)一制定國(guó)家基本醫(yī)保藥品目錄，各地原則上不得再出臺(tái)超出清單授權(quán)范圍的政策。

基于國(guó)家醫(yī)保局對(duì)各省市醫(yī)保“全國(guó)一盤(pán)棋”的角度，謝俊明認(rèn)為，浙江省的探索和實(shí)踐提供了一些經(jīng)驗(yàn)和做法，為將來(lái)國(guó)家層面進(jìn)行戰(zhàn)略性購(gòu)買(mǎi)、戰(zhàn)略性安排打好了一系列的基礎(chǔ)。

“中國(guó)參保人口超過(guò)13.5億，這就是戰(zhàn)略購(gòu)買(mǎi)的底氣。有了這個(gè)底氣以后，很多問(wèn)題會(huì)迎刃而解。”謝俊明說(shuō)。